Hemocromatose – O que é, Sintomas e Tratamento que todos devem ficar atentos. Além disso, a Hemocromatose é uma doença caracterizada pela ocorrência de depósito de Ferro nos tecidos em consequência do seu excesso no organismo. Os principais locais de deposito são o fígado, o pâncreas, o coração e a hipófise, podendo resultar na perda gradativa de suas funções. Então, confira tudo sobre Hemocromatose – O que é, Sintomas e Tratamento:
O que é Hemocromatose: A Hemocromatose caracteriza-se pelo acúmulo de Ferro nos tecidos. Esse aumento ocorre quando o suprimento de Ferro excede a necessidade do organismo. O Ferro em excesso pode acumular-se em diferentes tecidos e causar lesões graves. Os tecidos mais acometidos são: coração, fígado e pâncreas.
Sintomas da Hemocromatose: Os sintomas mais comuns de Hemocromatose são:
- Dor na articulação
- Fadiga
- Dor abdominal
- Disfunção erétil
- Amenorreia
- Depressão
- Queda de cabelo
- Perda de peso não-intencional
- Diabetes
- Arritmias
- Surtos psiquiátricos
- Problemas neurológicos
- Cor da pele irregular.
Causas da Hemocromatose: A Hemocromatose genética ou hereditária é mais comumente associada a um defeito em um gen chamado HFE, localizado no cromossomo 6, que ajuda a regular a quantidade de Ferro absorvido dos alimentos. Existem duas importantes mutações conhecidas neste gen, chamadas C282Y e H63D. C282Y é a mais importante.
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Quando esta mutação é herdada de ambos os pais, pode ocorrer um excesso de absorção de Ferro e disto pode resultar a doença. H63D geralmente causa um pequeno aumento na absorção do Ferro, mas se a pessoa receber o H63D de um dos pais e o C282Y do outro, pode haver o desenvolvimento da Hemocromatose.
O defeito genético já está presente ao nascimento, no entanto os sintomas dificilmente aparecem antes da idade adulta. Uma pessoa que herda o gen defeituoso de ambos os pais pode desenvolver a Hemocromatose.
Um indivíduo que herda o gen defeituoso de apenas um dos pais é um carreador do gen da doença, mas geralmente não a desenvolve. Entretanto, os carreadores podem ter uma aumento discreto na absorção de Ferro.
É importante salientar que nem todos os portadores das mutações genéticas predisponentes à Hemocromatose desenvolverão sobrecarga de Ferro e doença.
Fatores de Risco: A Hemocromatose hereditária é uma das mais comuns doenças genéticas. Geralmente afeta indivíduos de etnia branca (caucasianos) de ascendência no Norte da Europa, apesar de que outros grupos étnicos também sejam afetados.
Nos Estados Unidos, 0,5% (5 pessoas em 1.000) da população caucasiana é portadora de duas cópias do gen da Hemocromatose e estão susceptíveis a desenvolver a doença. Uma pessoa em 8 a 12 é portadora do gen anormal. Em outras etnias, a doença é menos comum.
Embora tanto homens como mulheres possam herdar o defeito genético, os homens têm uma possibilidade cinco vezes maior de serem diagnosticados como portadores de Hemocromatose devido a seus efeitos. Homens também tendem a desenvolver problemas devido ao excesso de Ferro em uma idade mais jovem.
Tratamento da Hemocromatose: O tratamento é simples, seguro e de baixo custo financeiro. O primeiro passo é livrar o organismo do excesso de Ferro. Isto é conseguido através de um procedimento chamado flebotomia (sangria), que é a retirada de sangue.
Cerca de 500 ml de sangue são retirados periodicamente, habitualmente por meses. São realizados exames de controle periódicos para monitorizar os níveis de Ferro.
O objetivo é trazer os níveis de ferritina ao normal e mantê-los assim. A duração das flebotomias dependerá do grau de sobrecarga de Ferro presente ao diagnóstico.
Uma vez que os níveis estejam normalizados, começa a terapia de manutenção – que envolve a retirada de 500 ml de sangue a cada 2 a 3 meses. Algumas pessoas podem necessitar de flebotomias mais frequentes. Como na fase anterior, são feitos exames periódicos para controle do tratamento.
Quanto mais cedo a Hemocromatose é diagnosticada e tratada, melhor. Se o tratamento começa antes que haja danos em órgãos-alvo, complicações como doença hepática e cardíaca, artrite e diabetes podem ser evitadas. O prognóstico para pessoas que já apresentam complicações depende do grau de dano existente.
