Síndrome de Cockayne – O que é, Causas, Sintomas e Tratamento e muito mais é o que você vai aprender a partir de agora, então continue conosco e desvende tudo sobre a Síndrome de Cockayne, doença essa que é tão perigosa. Além disso, o primeiro médico a descrever esta síndrome foi o pediatra inglês Edward Alfred Cockayne (1880 – 1956).
A Síndrome de Cockayne é uma doença hereditária rara, caracterizada por enumeras anomalias sistêmicas, entres as quais: transtornos de fotossensibilidade (excesso de sensibilidade à luz solar), atraso grave do desenvolvimento físico, retardo mental grave, microcefalia, envelhecimento prematuro, perda auditiva e, dependendo da gravidade, morte precoce.
O que é a Síndrome de Cockayne: A Síndrome de Cockayne é uma doença hereditária rara, caracterizada por enumeras anomalias sistémicas, entres as quais transtornos de fotossensibilidade (excesso de sensibilidade à luz solar), atraso grave do desenvolvimento físico, retardo mental grave, microcefalia, envelhecimento prematuro, perda auditiva e morte precoce.
A extensão e severidade dos sintomas clínicos variam entre os indivíduos afetados. A Síndrome de Cockayne manifesta os seus sintomas, geralmente, nos primeiros anos de vida da criança, através de erupções eritematosa irregular em zonas da pele expostas aos raios solares, que pode evoluir, levando ao aparecimento de hiperpigmentação ou mesmo de uma cicatriz. O sintoma neurológico mais precoce é o retardo no desenvolvimento psicomotor.
Tipos de Síndrome de Cockayne: Existem 3 variantes da Síndrome de Cockayne, e elas são:
- Tipo A: É considerada o tipo clássico desta síndrome É diagnosticada na infância.
- Tipo B: É a forma mais grave da doença. Está presente ao nascimento. Caraterizada por anomalias de crescimento e de desenvolvimento. Também conhecida como Cérebro-óculo-fácio-esquelético e Pena-Shokeir Síndrome do Tipo II.
- Tipo C: É a forma mais branda da doença.
Causa da Síndrome de Cockayne: A Síndrome de Cockayne pertence a um grupo de circunstâncias chamadas leukodystrophies. Causado por mutações (em 35%) nos genes ERCC6 (em 65% dos pacientes) ou ERCC8, que são chamados igualmente os genes de CSB ou de CSA respectivamente. Estes genes são responsáveis para o reparo transcrição-acoplado do DNA. As proteínas que estes genes codificam para são componentes essenciais da maquinaria do reparo para o DNA que é danificado durante o processo de transcrever a informação genética do DNA em uma outra molécula chamada RNA.
O DNA pode ser danificado pela luz solar, pelos produtos químicos, pela oxidação e pelos outros agentes, e este exige o reparo imediato. As mutações conduzem a uma falha a dano transcrição-ligado ultravioleta-induzido reparo do DNA, conduzindo a dano cumulativo à pilha e a sua morte. Esta é uma razão importante para as características da falha do crescimento, da sensibilidade da luz solar, e da aparência prematuramente envelhecida.
Os Pais de crianças afetadas pela Síndrome de Cockayne têm uma cópia anormal e uma normal do gene afetado, e não mostram nenhum sinal da circunstância. Ambas As cópias herdadas do gene devem ser anormais, um de cada pai, para que uma criança manifeste a Síndrome de Cockayne. Assim pertence ao grupo recessivo autosomal de desordens.
Sintomas da Síndrome de Cockayne: Os sintomas da Síndrome de Cockayne são caracterizados por inúmeros problemas metabólicos em vários órgãos, entre eles, a hipersensibilidade à luz solar, atraso no desenvolvimento motor, atraso mental, problemas auditivos e uma aparência facial característica com o rosto pequeno, olhos fundos, nariz pontudo e maxilares projetados para frente.
Tratamentos Para Síndrome de Cockayne: Embora não haja tratamento e nem cura para a Síndrome de Cockayne, o diagnóstico é extremamente importante para proporcionar o aconselhamento genético para a família do portador, podendo, deste modo, ser feito diagnóstico pré-natal em novos casos. A confirmação do diagnóstico da Síndrome de Cockayne é realizado pelo teste genético molecular. Uma outra técnica que pode ser feita envolve um teste do reparo do ADN realizado nas pilhas especiais chamadas fibroblasto.
