Adrenoleucodistrofia – O que é, Sintomas e Tratamentos que devemos saber. Além disso, a adrenoleucodistrofia (ALD) refere-se a várias condições hereditárias diferentes que afetam o sistema nervoso e as glândulas supra-renais. As três principais categorias de adrenoleucodistrofia são adrenoleucodistrofia cerebral infantil, adrenoleucodistrofia e doença de Addison.
O gene que causa ALD foi identificado em 1993. De acordo com o Consórcio de Oncofertilidade, ALD ocorre em cerca de 1 em 20.000 a 50.000 pessoas e afeta principalmente homens. As mulheres com o gene tendem a ser assintomáticas ou suavemente sintomáticas, o que significa que não há sintomas ou poucos sintomas. Os sintomas, tratamentos e prognóstico de ALD variam dependendo de qual tipo está presente. ALD não é curável, mas os médicos às vezes podem retardar sua progressão.
Tipos de Adrenoleucodistrofia: Existem três tipos de adrenoleucodistrofia.
- A ALD cerebral infantil envolve principalmente crianças entre 3 e 10 anos de idade. Ele progride muito rapidamente e causa incapacidade severa e até mesmo a morte.
- A adrenomielopatia afeta principalmente homens adultos. É mais suave que a ALD cerebral infantil. Ele também avança lentamente por comparação.
- A doença de Addison também é conhecida como insuficiência adrenal. A doença de Addison ocorre quando suas glândulas supra-renais não produzem hormônios suficientes.
Principais Causas da Adrenomielopatia: A proteína adrenoleucodistrofia (ALDP) ajuda seu corpo a quebrar ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFAs). Se a proteína não faz seu trabalho, os ácidos graxos se acumulam dentro de seu corpo. Isso pode prejudicar a camada externa das células em seu:
- Medula espinhal
- Cérebro
- Glândulas adrenais
- Testículos
Pessoas com adrenomielopatia têm mutações no gene que faz ALDP. Seus corpos não produzem ALDP suficiente.
Os homens são tipicamente afetados pela adrenomielopatia em uma idade mais precoce do que as mulheres e, geralmente, apresentam sintomas mais graves. Adrenomielopatia afeta os machos mais do que as fêmeas porque é herdada em um padrão ligado ao X. Isso significa que a mutação genética responsável está no cromossomo X.
Os homens têm apenas um cromossomo X, enquanto as mulheres têm dois. Como as mulheres têm dois cromossomos X, eles podem ter um gene normal e uma cópia com a mutação genética.
As mulheres que têm apenas uma cópia da mutação têm sintomas muito mais leves que os homens. Em alguns casos, as mulheres que carregam o gene não apresentam sintomas. Sua cópia normal do gene faz bastante ALDP para ajudar a mascarar seus sintomas. A maioria das mulheres com ALD tem adrenomielopatia. A doença de Addison e a ALD cerebral infantil são menos comuns.
Principais Sintomas de Adrenoleucodistrofia: Os sintomas da adrenomielopatia cerebral infantil incluem:
- Espasmos musculares
- Apreensões
- Dificuldade em engolir
- Perda de audição
- Problema com a compreensão do idioma
- Visão prejudicada
- Hiperatividade
- Paralisia
- Coma
- Deterioração do controle fino do motor
- Olhos cruzados
Sinais de adrenomielopatia incluem:
- Controle insuficiente de urinar
- Músculos fracos
- Rigidez nas pernas
- Dificuldade em pensar e lembrar as percepções visuais
Sinais de insuficiência adrenal ou doença de Addison incluem:
- Pouco apetite
- Perda de peso
- Diminuição da massa muscular
- Vômito
- Músculos fracos
- Coma
- Áreas mais escuras da cor da pele ou pigmentação
Diagnostico da Adrenoleucodistrofia: Os sintomas de adrenomielopatia podem imitar os de outras doenças. São necessários testes para distinguir adrenomielopatia de outras condições neurológicas. Seu médico pode solicitar um exame de sangue para:
- Procure níveis anormalmente elevados de VLCFAs
- Verifique suas glândulas adrenais
- Encontre a mutação genética que causa adrenomielopatia
O seu médico também pode procurar danos ao seu cérebro usando uma ressonância magnética. Amostras de pele ou uma biópsia e cultura de células de fibroblasto também podem ser usadas para testar VLCFAs.
Crianças com suspeita de ALD podem precisar de testes adicionais, incluindo telas de visão.
Tratamentos Para a Adrenoleucodistrofia: Os métodos de tratamento dependem do tipo de adrenomielopatia que você possui. Os esteroides podem ser usados para tratar a doença de Addison. Não há métodos específicos para tratar os outros tipos de adrenomielopatia.
- Algumas pessoas foram ajudadas por:
- Mudando para uma dieta que contém baixos níveis de VLCFAs
- Levando o óleo de Lorenzo para ajudar a baixar os níveis elevados de VLCFA
- Tomando medicamentos para aliviar sintomas como convulsões
- Fazendo terapia física para afrouxar músculos e reduzir espasmos
Os médicos continuam a procurar novos tratamentos adrenomielopatia. Alguns médicos estão experimentando transplantes de medula óssea. Se crianças com ALD cerebral infantil forem diagnosticadas precocemente, esses procedimentos experimentais podem ser capazes de ajudar.
