Agenesia Renal – O que é, Causas, Sintomas e Tratamentos desta condição. Além disso, a Agenesia Renal refere-se a uma ausência congênita de um ou ambos os rins. Se for bilateral (tradicionalmente conhecida como síndrome de Potter clássica ), a condição é fatal, enquanto que, se unilateral, os pacientes podem ter uma expectativa de vida normal.
A Agenesia Renal é uma condição em que um recém-nascido está faltando um ou ambos os rins. A Agenesia Renal unilateral (URA) é a ausência de um rim. A Agenesia Renal bilateral (BRA) é a ausência de ambos os rins.
Ambos os tipos de Agenesia Renal ocorrem em menos de 1 por cento dos nascimentos anualmente, de acordo com March of Dimes . Menos de 1 em cada 1.000 recém-nascidos tem URA. BRA é muito mais raro, ocorrendo em cerca de 1 em cada 3.000 nascimentos. Confira, então a Agenesia Renal – O que é, Causas, Sintomas e Tratamentos:
Causas da Agenesia Renal: A Agenesia Renal é uma doença genética autossômica dominante. Os traços humanos, incluindo as doenças genéticas clássicas, são o produto da interação de dois genes, um recebido do pai e outro da mãe. Em distúrbios dominantes, uma única cópia do gene da doença (recebida da mãe ou do pai) será expressa “dominando” o outro gene normal e resultando na aparência da doença.
O risco de transmissão do transtorno dos pais afetados para prole é de 50% para cada gravidez, independentemente do sexo da criança resultante. A Agenesia Renal bilateral tende a ocorrer quando pelo menos um dos pais tem uma malformação renal ou ausência de rim (Agenesia Renal unilateral).
Sintomas da Agenesia Renal: Ambas as formas de Agenesia Renal envolvem anormalidades em vários órgãos, dos quais o mais comum é o Sistema Respiratório. Pode haver déficits em outros sistemas, bem como o sistema digestivo, sistema cardiovascular e sistema músculo-esquelético.
- Os bebês com Agenesia Renal podem também ter os seguintes sintomas:
- Olhos separados com dobras da pele na parte superior das pálpebras
- Orelhas baixas;
- Nariz achatado;
- Defeitos dos membros;
- Hipertensão;
- Proteinúria;
- Inchaço das extremidades;
- Hematúria.
Diagnósticos da Agenesia Renal: É importante diferenciar entre a Agenesia Renal e um pequeno rim atrófico e, claro, garantir que o rim realmente esteja faltando (por exemplo, verifique se há um rim ectópico pélvico ou ectopia renal fundida cruzada).
Desde que o rim restante seja normal, e o outro rim está realmente ausente, então o único diferencial real é o de uma nefrectomia anterior.
Tratamentos Para Agenesia Renal: Infelizmente, não há tratamento regularmente disponível para bebês com Agenesia Renal. Existem alguns relatos de casos de bebês submetidos a tratamentos experimentais no início da gravidez envolvendo injeções semanais de líquido artificial ao redor do bebê a partir das 24 semanas de gravidez.
Esta intervenção pode permitir que os pulmões se desenvolvam. Então, no nascimento, os bebês foram iniciados em diálise e permaneceram em diálise até receber um transplante de rim. Estes bebês muito raros e raros sobreviveram até a infância. A maioria dos bebês não é submetida a intervenções invasivas de pesquisa, mas para discutir todas as opções de tratamento, consulte um médico materno de medicina fetal especializado em gravidezes de alto risco.
