Albinismo – O que é, Sintomas e Tratamentos desta doença rara, que afeta 1 em 17.000 pessoas. Além disso, Albinismo é uma condição causada pela deficiência na produção de melanina. Pessoas com esse problema são muito brancas e, dependendo do grau, apresentam alterações até mesmo na cor dos olhos e dos cabelos.
As cores da pele, dos olhos e dos cabelos são determinadas pela quantidade de melanina produzida em nosso corpo. A melanina é um termo genérico usado para designar toda uma classe de compostos poliméricos que tem, como principais funções, garantir a pigmentação e a proteção da pele contra a radiação solar. Quanto mais melanina uma pessoa tiver, mais escura será sua pele e vice-e-versa.
De acordo com um estudo publicado pelo Instituto Nacional de Saúde, dos Estados Unidos, uma em cada 17.000 pessoas tem Albinismo em todo o mundo. O Albinismo pode afetar homens e mulheres na mesma proporção e pode ocorrer até em outras espécies de seres vivos. Há vários tipos de Albinismo, mas o Albinismo tipo 1 é condicionado por um alelo recessivo de uma gene localizado no cromossomo 11 humano, que codifica a enzima tirosinase, a qual atua na transformação de tirosina em melanina.
Causas do Albinismo: O Albinismo é causado por uma alteração genética relacionada com a produção de Melanina no organismo. A Melanina é produzida por um aminoácido conhecido como Tirosina e o que acontece no albino é que este aminoácido se encontra inativo, havendo assim pouca ou nenhuma produção de Melanina, o pigmento responsável por dar cor a pele, pelos e olhos .
O Albinismo é uma condição genética hereditária, que pode assim ser passada de pais para filhos, sendo necessário que seja herdado um gene com mutação do pai e outro da mãe para que a doença se manifeste. Porém, uma pessoa albina pode ser portador do gene do Albinismo e não manifestar a doença, uma vez que esta doença apenas aparece quando este gene é herdado dos dois pais.
Sintomas do Albinismo: Pessoas com Albinismo apresentam os seguintes sintomas:
- ausência de coloração dos cabelos, pele e olhos ;
- coloração mais clara do que o normal dos cabelos, pele e olhos ;
- placas da pele com ausência de coloração.
O Albinismo está associado a problemas visuais, que podem incluir:
- estrabismo (olhos vesgos);
- fotofobia (sensibilidade à luz);
- nistagmo (movimentos rápidos e involuntários dos olhos );
- distúrbio visual ou cegueira;
- astigmatismo.
Tratamentos do Albinismo: O Albinismo é uma desordem genética, por isso o tratamento é bastante limitado. O atendimento oftalmológico adequado e o acompanhamento de sinais na pele são úteis para detectar possíveis anormalidades que possam, eventualmente, levar a problemas de Saúde para a criança.
O paciente provavelmente terá de usar lentes especiais prescritas pelo oftalmologista. Também precisará fazer alguns exames específicos periodicamente, para que o médico possa acompanhar o desenvolvimento da doença e o impacto que ela tem sobre a visão. Procedimentos cirúrgicos para corrigir e reduzir os sintomas de nistagmo e estrabismo também são opções.
Além disso, o médico deverá realizar uma avaliação anual da pele para detectar a tempo indícios do surgimento de lesões que possam levar ao câncer de pele – uma das principais complicações do Albinismo.
