Alcaptonúria – O que é, Sintomas e Tratamentos que muitos desconhecem. Além disso, a Alcaptonúria é uma condição rara passada de forma autossômica recessiva. É uma doença genética rara que faz com que o ácido homogentísico se acumule no seu corpo.
Uma acumulação de ácido homogentísico faz com que sua urina fique azul escura ou preta quando exposto ao ar. Isso também faz com que seus ossos e cartilagens se tornem descoloridos e quebradiços.
O tratamento para a Alcaptonúria concentra-se na prevenção e alívio de possíveis complicações, tais como osteoartrite e doença cardíaca coronária. A Alcaptonúria é uma desordem hereditária rara.
Ocorre quando seu corpo não pode produzir o suficiente de uma enzima chamada dioxigenase homogentísica. Esta enzima é usada para quebrar uma substância tóxica chamada ácido homogentísico. Quando você não produz HGD suficiente, o ácido homogentísico acumula-se em seu corpo.
O acúmulo de ácido homogentísico faz com que seus ossos e cartilagens se tornem descoloridos e quebradiços. Isso geralmente leva à osteoartrite, especialmente na coluna vertebral e articulações grandes. Pessoas com Alcaptonúria ficam com a urina marrom escura ou preta quando exposta ao ar.
Causas da Alcaptonúria: A Alcaptonúria é causada por uma mutação no seu gene homogeneizado 1,2-dioxigenase (HGD). É uma condição auto-recessiva. Isso significa que ambos os seus pais devem ter o gene para passar a condição para você.
A Alcaptonúria é uma doença rara. De acordo com a Organização Nacional de Distúrbios Raros (NORD) , o número exato de casos é desconhecido. Estima-se que ocorra em 1 de cada 250 mil -1 milhões de nascidos vivos nos Estados Unidos. No entanto, é mais comum em certas áreas da Eslováquia, Alemanha e República Dominicana.
Sintomas da Alcaptonúria: As manchas escuras na fralda de um bebê são um dos primeiros sinais de Alcaptonúria. Existem poucos outros sintomas durante a infância.
Os sintomas tornam-se mais óbvios à medida que você envelhece. Sua urina pode ficar marrom ou preto quando exposta ao ar. Quando você chegar aos seus 20 ou 30 anos, você pode notar sinais de início da osteoartrite. Por exemplo, você pode notar rigidez crônica ou dor em sua parte inferior das costas ou grandes articulações.
Outros Sintomas da Alcaptonúria Incluem:
- Manchas escuras na esclerótica (branca) de seus olhos;
- Cartilagem espessada e escurecida nos seus ouvidos;
- Descoloração azul salpicada de sua pele, particularmente em torno de glândulas sudoríparas;
- Manchas de suor ou suor de cor escura;
- Cera negra;
- Pedras nos rins e pedras da próstata;
- Artrite (especialmente articulações do quadril e joelho).
A Alcaptonúria também pode levar a problemas cardíacos. O acúmulo de ácido homogentísico faz com que as válvulas cardíacas se endureçam. Isso pode impedir que eles se fechem corretamente, resultando em distúrbios valvulares aórticos e mitrais. Em casos graves, a substituição valvar cardíaca pode ser necessária. O acúmulo também faz com que seus vasos sanguíneos se endureçam. Isso aumenta o risco de hipertensão arterial.
Diagnósticos da Alcaptonúria: O seu médico pode suspeitar que tenha Alcaptonúria se a sua urina ficar castanha escura ou preta quando exposto ao ar. Os médicos também podem solicitar exames para a condição se você desenvolver a osteoartrite de início precoce.
Seu médico pode usar um teste chamado cromatografia de gás para procurar vestígios de ácido homogentísico na sua urina. Eles também podem usar testes de DNA para verificar o gene de HGD mutado.
A história familiar é muito útil para fazer um diagnóstico de Alcaptonúria. No entanto, muitas pessoas não sabem que elas carregam o gene. Seus pais podem ser transportadores sem perceberem.
Tratamentos da Alcaptonúria: Não há tratamento específico para a Alcaptonúria.
Você pode usar uma dieta com pouca proteína. O seu médico também pode recomendar grandes doses de ácido ascórbico, ou Vitamina C, para diminuir o acúmulo de ácido homogentísico na sua cartilagem. No entanto, a NORD adverte que o uso prolongado de Vitamina C geralmente se mostrou ineficaz para tratar esta condição.
Outros Tratamentos para a Alcaptonúria estão Focados em Prevenir e Aliviar Possíveis Complicações, Tais Como:
- Artrite;
- Doença cardíaca;
- Pedras nos rins.
Por exemplo, seu médico pode prescrever medicamentos anti-inflamatórios ou narcóticos para dor nas articulações. A terapia física e ocupacional pode ajudá-lo a manter a flexibilidade e força em seus músculos e articulações. Você também deve evitar atividades que colocam muita pressão em suas articulações, como trabalho manual pesado e esportes de contato.
Em algum momento de sua vida, você pode precisar de cirurgia. Por exemplo, o NORD relata que aproximadamente metade das pessoas com Alcaptonúria necessita de um ombro, joelho ou substituição do quadril, muitas vezes por idade de 50 ou 60.
Você também pode exigir uma cirurgia para substituir as válvulas cardíacas aórticas ou mitrais, se pararem de funcionar corretamente. Em alguns casos, você pode precisar de cirurgia ou outras terapias para tratar cálculos crônicos do rim ou próstata.
Atualmente, os pesquisadores estão estudando o uso da droga nitisinona como um possível tratamento para a Alcaptonúria.
Fatores de Risco da Alcaptonúria: A expectativa de vida para pessoas com Alcaptonúria é bastante normal. No entanto, a doença coloca você em risco muito maior de certos transtornos, incluindo:
- Artrite na coluna vertebral, quadris, ombros e joelhos;
- Rasgando seu tendão de Aquiles;
- Endurecimento das válvulas aórticas e mitrais do seu coração;
- Endurecimento de suas artérias coronárias;
- Pedras renais e próstata.
Algumas dessas complicações podem ser adiadas com exames regulares. Seu médico precisa monitorá-lo regularmente. Testes para monitorar o progresso da sua condição podem incluir:
- Raios X da coluna vertebral para verificar a degeneração do disco e a calcificação na coluna lombar;
- Radiografia de tórax para monitorar suas válvulas de coração aórtico e mitral;
- Tomografia computadorizada (tomografia computadorizada) para encontrar sinais de doença arterial coronariana.
