As Doenças Hereditárias Mais Comuns são variadas. Além disso, as Doenças Hereditárias Mais Comuns são produzidas por alterações sequenciais de DNA de um único gene. Foram identificadas cerca de 6.000 doenças hereditárias monogênicas e há uma prevalência de um caso para cada 200 nascimentos. Entre as doenças monogênicas mais comuns encontramos: a Hemofilia, a Anemia Falciforme, a Fibrose Cística, e a Fenilcetonúria.
Os laços familiares podem ser muito fortes, tão fortes que várias Doenças Hereditárias, ou condições, são comuns em crianças através de seus pais ou avós onde as doenças podem ser rastreadas diretamente através de ascendência ou origem étnica. Por exemplo, Anemia falciforme é uma doença genética comum que afeta principalmente pessoas de ascendência africana ou do Mediterrâneo. Então, confira As 12 Doenças Hereditárias Mais Comuns:
Obesidade: É considerada obesa a pessoa que apresenta o IMC acima de 30. Uma pessoa com obesidade tende a apresentar outras doenças e fatores de risco que representam ameaça à sua vida. Estudos mostram que “entre 40% e 70% da variação no fenótipo associado à obesidade tem um caráter hereditário”. Neste caso, a genética pode manifestar-se no gasto calórico ou na alteração do apetite.
Outras pesquisas mostram que os filhos de mulheres que seguiram uma dieta de baixa caloria durante a gravidez tendem a se tornar adultos obesos. A obesidade é uma das Doenças Hereditárias Mais Comuns.
Síndrome de Down: Síndrome de Down, uma anomalia cromossômica comum que afeta cerca de 1 em 1000 recém-nascidos (particularmente em mulheres grávidas mais velhas), resulta quando uma cópia extra de genes ocorre no cromossoma 21. A Síndrome de Down pode ser detectada por testes de pré-natal. É uma das Doenças Hereditárias Mais Comuns.
Hemofilia A: Essa doença caracteriza-se pela desordem no mecanismo da coagulação do sangue. Os sintomas dessa doença são o aparecimento de hematomas, hemartroses (sangramentos nas articulações), sangramentos intracranianos. As mulheres são as portadoras do gene causador da doença, mas geralmente não a desenvolvem. Ela poderá se manifestará no filho (do sexo masculino), o que torna essa essa desordem uma das Doenças Hereditárias Mais Comuns.
Anemia Falciforme: A Anemia falciforme é uma das Doenças Hereditárias Mais Comuns, ocorre quando as células vermelhas do sangue são incapazes de transportar oxigênio suficiente em todo o corpo devido à deformação-saudável são em forma de disco nos glóbulos vermelhos. A Anemia Falciforme está mais presente no povo Africano, Mediterrâneo, Caribe, América Central e do Sul, e parte baixa do Oriente Médio.
Câncer: O câncer sem sombra de dúvida é uma das Doenças Hereditárias Mais comuns. É uma doença procedente da interação entre fatores ambientais – como tabagismo, infecções, maus hábitos alimentares, exposição solar, etc. – e genéticos. Alguns cânceres estão fortemente relacionados a fatores ambientais, como o câncer de pulmão e o de pele. Em outros, como o câncer de mama e o de cólon, o fator hereditário pode ter um peso maior. Estima-se que 10% dos tumores malignos sejam hereditários.
Doença Celíaca: Este distúrbio digestivo genético aflige pacientes com intolerância ao glúten. Basicamente os que sofrem com a doença celíaca não conseguem digerir quaisquer produtos ou alimentos que contenham glúten (ou seja, alimentos transformados à base de trigo e grãos relacionados). Se não diagnosticada, muitas vezes, pode levar à desnutrição e desidratação devido à diarreia grave. Ela está entre as Doenças Hereditárias Mais Comuns, sinais adicionais da doença incluem inchaço abdominal e dor de estômago.
Hemorroidas: As hemorroidas ou varizes acometem pessoas em qualquer idade, porém são mais comuns à medida que a pessoa envelhece. Embora uma pessoa que mantém uma dieta pobre em fibras e leva uma vida sedentária esteja mais sujeita a desenvolver a doença, “pelo menos parte do risco de hemorroidas é genética, estudos relatam que as Hemorroidas são uma das Doenças Hereditárias Mais Comuns nos dias de hoje.
Fibrose Cística: É uma doença genética transmitida pelo pai e pela mãe (apesar de a doença não se manifestar em nenhum dos dois), que afeta, na mesma proporção, homens e mulheres. Ela compromete o funcionamento do aparelho digestivo, do respiratório e das glândulas sudoríparas. Em torno de 20% da população são portadores do gene da fibrose cística, por isso ela é classificada como uma das Doenças Hereditárias Mais Comuns, porém não apresentam sintomas. Ela pode ser diagnosticada precocemente através do teste do pezinho.
Síndrome de Bloom: Os judeus Ashkenazi são a etnia mais propensa a Síndrome de Bloom, com a condição genética que afeta um em cada 110 nos casos em que os pais carregam o DNA afetado, o que torna esta síndrome uma das Doenças Hereditárias Mais Comuns. A Síndrome de Bloom aumenta o risco de certos tipos de cancro na infância, assim como doença pulmonar crônica e diabetes tipo 2. Indicadores adicionais incluem estatura pequeno, pele sensível ao sol, um nariz inchado, uma voz estridente, erupção cutânea rosto, e um estreitamento da face.
Daltonismo: Essa também é uma das Doenças Hereditárias Mais comuns. Ela é caracterizada como um distúrbio visual cujo portador é incapaz de diferenciar todas as cores ou algumas delas. Sua transmissão ocorre, em suma, da seguinte forma: se a mãe ou o pai for daltônico, 50% dos filhos herdarão o distúrbio. Se ambos tiverem a doença, todos os filhos também terão.
Hipertensão Arterial: Popularmente conhecida como pressão alta, é uma das Doenças Hereditárias Mais Comuns no mundo atual e caracteriza-se basicamente pelo aumento da pressão das artérias. Além da hereditariedade ser um grande fator de causa, a obesidade também pode provocar essa doença.
Diabetes: Esta doença não poderia ficar de fora desta lista das Doenças Hereditárias Mais comuns. Segundo a Associação Americana de Diabetes, as chances de uma criança herdar a diabetes do tipo 1 do pai é de 5,9%. A criança cuja mãe deu-lhe à luz até os 25 anos terá 4% de chance de herdar a diabetes tipo 1, ou 1% se nasceu quando a mãe tinha mais de 25 anos.
As chances de uma criança herdar diabetes tipo 2 dos pais são de 14,3%. Alguns médicos acreditam que as chances aumentam, caso a mãe tenha a doença. Quando o casal tem diabetes tipo 2, as chances de herdar a doença são de 50%.
