Distrofia Muscular – Causas, Sintomas e Tratamentos que muitos ainda desconhecem. Além disso a Distrofia Muscular é um grupo de doenças de causa genética caracterizadas por uma degeneração progressiva dos músculos esqueléticos.
Atualmente, são conhecidos mais de 40 tipos de Distrofia Muscular, que se diferenciam entre si: na idade em que se manifestam os primeiros sintomas da Distrofia Muscular(desde o nascimento, na infância, na adolescência ou na idade adulta); na gravidade destes sintomas, na velocidade de progressão da Distrofia Muscular, nos músculos que são preferencialmente afetados e no mecanismo de herança genética.
De uma forma geral a Distrofia Muscular é considerada rara, sendo a Distrofia Muscular de Duchenne a forma mais comum dentre elas, afetando cerca de um em cada três mil meninos.
Causas da Distrofia Muscular: Centenas de genes estão envolvidos na produção de proteínas que protegem as fibras musculares de danos. A Distrofia Muscular ocorre quando um desses genes está com defeito. Cada forma de Distrofia Muscular é causada por uma mutação genética específica. Muitas destas mutações são herdadas, mas algumas podem ocorrer espontaneamente no óvulo da mãe ou no embrião em desenvolvimento.
Dentre as possíveis causas da Distrofia Muscular, estão:
- Formação inadequada ou falta de proteínas fundamentais para o funcionamento da célula muscular;
- Problemas no metabolismo que prejudicam a nutrição dos músculos;
- Disfunção das glândulas endócrinas;
- Deficiência dos nervos periféricos.
Sintomas da Distrofia Muscular: Os sintomas da Distrofia Muscular começam a ser percebida por volta dos 2 anos de idade. A criança com Distrofia Muscular tem tendência para andar na ponta dos pés e cair e raramente consegue correr. Em seguida, surgem outros sinais decorrentes da fraqueza muscular, como:
- Dificuldade para subir e descer escadas, pular e levantar do chão;
- Mais ou menos aos 3 anos a criança deixa de esticar e dobrar o joelho;
- Dificuldade para realizar tarefas em que os braços têm que ser levantados, como lavar ou pentear os cabelos, alcançar objetos em prateleiras altas;
- Dificuldade em usar caneta ou lápis;
- Falta de firmeza para manipular objetos com as mãos;
- Dificuldade para assobiar e chupar canudos devido à fraqueza dos músculos da face.
- Em geral, entre 10 e 12 anos de idade a criança precisa usar cadeira de rodas para se locomover. Quando chega na adolescência, geralmente já não consegue andar.
- A respiração vai ficando cada vez mais curta devido à perda de força do músculo diafragma, principal músculo respiratório.
Tratamento Para Distrofia Muscular: Não há tratamento específico que possa parar ou reverter a progressão de qualquer tipo de Distrofia Muscular. Todas as formas de Distrofia Muscular são genéticas e não podem ser prevenidas.
O tratamento para Distrofia Muscular visa manter o paciente independente o maior tempo possível e prevenir complicações resultantes da fraqueza, diminuição de mobilidade e dificuldades cardíacas e respiratórias. O tratamento para a Distrofia Muscular pode envolver uma combinação de ações como fisioterapia, remédios e cirurgia.
Como Prevenir a Distrofia Muscular: Não existem métodos preventivos para a Distrofia Muscular. As dicas para prevenir a Distrofia Muscular consistem em manter o tratamento indicado pelos médicos, junto a todas as sessões de fisioterapias indicadas, que visão melhorar a qualidade de vida do paciente que tem Distrofia Muscular.
Como a Distrofia Muscular apresenta sintomas desde a infância e é um problema genético, o histórico hereditário, estudar e avaliar essas questões podem ajudar em diagnostico precoce e quando isso acontece, o tratamento para a Distrofia Muscular já pode ser iniciado desde cedo, trazendo mais eficácia e qualidade de vida para os pacientes, desde a fase infantil, quando a Distrofia Muscular surge.