Doença de Gaucher – o que é, Sintomas e Tratamentos desta condição. Além disso, a Doença de Gaucher é uma deficiência da enzima glucocerebrosidase. Se você tem aDoença de Gaucher, seu corpo não distribuirá as substâncias gordurosas adequadamente. Isso pode fazer com que a gordura se acumule em torno de seus órgãos vitais.
Existem três tipos da Doença de Gaucher. O tipo 2 geralmente é fatal até a 2 idade. A terapia de reposição enzimática pode tratar os tipos 1 e 3. A Doença de Gaucher é uma condição hereditária em que seu corpo não armazena corretamente materiais gordurosos chamados lipídios. Substâncias gordurosas podem crescer em torno de seus órgãos vitais, incluindo o seu:
- Fígado
- Baço
- Pulmões
- Ossos
- Cérebro
A Doença de Gaucher é uma doença metabólica. A acumulação de gordura que a Doença de Gaucher causa, afeta o funcionamento de certos sistemas corporais. A condição também é chamada de transtorno de armazenamento de lipídios.
Sintomas da Doença de Gaucher: Existem sintomas detalhados para os 3 tipos da Doença de Gaucher.
Doença de Gaucher Tipo 1: A Doença de Gaucher de tipo 1 também é chamada de “doença não-neuropática de Gaucher”. É a forma mais suave da doença e a mais comum. Os sintomas do tipo 1 podem começar na infância ou na idade adulta. Elas variam em gravidade.
Os Sintomas da Doença de Gaucher Tipo 1 Incluem:
A Dença de Gaucher tipo 1 é caracterizada por um baixo número de plaquetas no sangue. Isso pode levar a contusões, fadiga e hemorragias nasais. Crianças diagnosticadas com esta forma da condição podem sofrer puberdade tardia. A Doença de Gaucher tipo 1 não afeta o cérebro.
Doença de Gaucher Tipo 2: A Doença de Gaucher tipo 2 é chamada de “Doença de Gaucher neuropática infantil aguda”. É a forma mais grave da condição. De acordo com a Fundação National Gaucher , a Doença de Gaucher Tipo 2, é fatal e geralmente causa morte antes dos 2 anos de idade. Os bebês com esta condição geralmente recebem um diagnóstico entre as idades de 3 e 6 meses de idade.
Muitos dos sintomas do tipo 1 também estão presentes em crianças com Doença de Gaucher de tipo 2. Também podem ocorrer convulsões e danos cerebrais.
Doença de Gaucher Tipo 3: A Doença de Gaucher tipo 3 é chamada de “doença neuropática crônica de Gaucher”. A Doença de Gaucher geralmente é diagnosticada durante a adolescência. É uma forma progressiva de Doença de Gaucher. Pessoas com experiência de Gaucher tipo 3 experimentam ampliação do fígado e baço, que progride mais rapidamente no tipo 3 do que outros tipos.
O dano cerebral pode ocorrer na Doença de Gaucher tipo 3, mas não afeta todos com esse tipo. Em alguns casos, pode levar a deficiências cognitivas. Os movimentos dos olhos e a coordenação muscular também podem ser afetados. Podem existir problemas de respiração também.
Causas da Doença de Gaucher: Uma deficiência da enzima glucocerebrosidase provoca a Doença de Gaucher. Esta enzima é responsável por quebrar substâncias gordurosas em seu corpo. Quando você não faz suficiente glucocerebrosidase, seu corpo não quebra os lipídios adequadamente. Como resultado, os lipídios se acumulam em torno de seus órgãos.
A deficiência de Glucocerebrosidase é uma condição genética. O gene é recessivo, então os dois pais precisam levar o gene para que você desenvolva a Doença de Gaucher. Se ambos os seus pais são portadores do gene, mas eles não têm a própria doença, você tem apenas 25% de chances de herdar duas cópias dele. Você tem uma chance de 50 por cento de herdar uma cópia do gene, caso em que você provavelmente não desenvolverá sintomas.
Diagnósticos da Doença de Gaucher: Seu médico pode usar o trabalho de sangue para medir seus níveis de enzima para ver se você tem níveis mais baixos do que normais de glucocerebrosidase. Se você fizer isso, eles realizarão uma análise genética para confirmar o diagnóstico de Doença de Gaucher. Os exames de mutação genética os ajudarão a determinar se você possui o gene da doença. Também pode ajudá-los a aprender qual o tipo de doença que você tem.
Se você é diagnosticado com Doença de Gaucher, você pode precisar de testes periódicos para avaliar sua condição. Seu médico pode usar ferramentas de imagem para saber como sua condição está progredindo. Eles podem usar uma análise de absorciometria de raios-X de energia dupla, que é um tipo especial de raios-X, para medir sua densidade óssea. Eles também podem usar uma ressonância magnética para avaliar a condição e o tamanho do seu fígado e baço.
Tratamentos da Doença de Gaucher: Dependendo do tipo de Doença de Gaucher que você possui, você pode ser elegível para algumas opções de tratamento.
Terapia de Reposição Enzimática: A terapia de reposição enzimática é o tratamento para os tipos 1 e 3 da Doença de Gaucher. Você receberá uma dose de enzimas intravenosas a cada duas semanas para aumentar seus níveis de glucocerebrosidase.
Isso ajudará a reduzir a inflamação do fígado e do baço. Também promoverá uma melhor densidade óssea. No entanto, a terapia de reposição enzimática não reverte o dano cerebral sofrido por pessoas com Doença de Gaucher.
Transplantes de Medula Óssea: Se você tem anemia ou outros sinais de alterações nos glóbulos vermelhos, você também pode exigir transplantes de medula óssea. Em um transplante de medula óssea, você será submetido a quimioterapia, radioterapia ou a ambos para matar sua medula óssea existente. Então, seu médico irá transplantar células de medula óssea de um doador para sua medula óssea. Se o transplante for bem sucedido, essas células começarão a crescer e a substituir sua medula óssea e sangue.
Outros Tratamentos: Outros métodos de tratamento variam, de acordo com os danos causados pela Doença de Gaucher. Por exemplo, se suas articulações são afetadas, você pode precisar de cirurgia de substituição articular para melhorar sua mobilidade e qualidade de vida. Se você tem um baço ampliado que não responde à terapia de reposição enzimática, você precisará removê-lo cirurgicamente. Em alguns casos, você também pode se beneficiar de transfusões de sangue.
