Doença de Huntington – Causas, Sintomas e Tratamentos que não devemos ignorar. Alem disso, a doença de Huntington, também chamada de Coréia de Huntington, é uma doença degenerativa progressiva do sistema nervoso com padrão de herança autossômico dominante de penetrância completa. Deste modo, a progênie de um indivíduo afetado, possui 50% de probabilidade de apresentar a doença.
Foi descrita pelo médico norte-americano George Huntington, em 1872, vindo dele o nome da afecção. Nas últimas décadas essa doença tem sido bastante estudada, sendo que o gene causador da doença (localizado próximo a extremidade telomérica do braço curto do cromossomo 4) foi descoberto em 1983, por meio da análise de ligações.
Causas da Doença de Huntington: A doença de Huntington é causada por uma deficiência genética de um único gene do cromossomo 4. Esse defeito faz com que uma parte do DNA, chamada de sequência CAG, ocorra várias vezes mais do que deveria ocorrer. Normalmente, essa sequência se repete de 10 a 28 vezes. Em pessoas diagnosticadas com a doença de Huntington, no entanto, ela se repete de 36 a 120 vezes.
Além disso, a doença de Huntington é uma desordem dominante autossômica, o que significa que uma pessoa precisa apenas de uma cópia do gene defeituoso para desenvolver a doença.
Com a exceção dos cromossomos sexuais, uma pessoa herda duas cópias de cada gene, sendo uma de cada progenitor. Alguém que tenha o pai com um gene defeituoso para a doença de Huntington, por exemplo, pode receber dele tanto a cópia defeituosa do gene quanto a cópia normal. Assim, cada pessoa que tenha hereditariedade para a doença tem 50% de chance de herdar o gene causador e, logo, desenvolver a doença também.
A doença de Huntington pode surgir em pessoas de todas as idades, mas a maioria dos casos acontece entre os 30 e os 40 anos. Há casos, no entanto, do aparecimento dos sinais e sintomas da doença antes dos 20 anos de idade (doença de Huntington juvenil) e depois dos 80. Tanto homens quanto mulheres parecem ter a mesma incidência de desenvolvimento da doença, não havendo, portanto, uma diferenciação entre os sexos.
Sintomas de Doença de Huntington: Os sinais e sintomas característicos da doença de Huntington surgem em decorrência da perda progressiva de células nervosas que ficam em uma parte específica do cérebro, os gânglios de base.
Essa perda afeta a capacidade cognitiva (associada à memória e ao pensamento, por exemplo), os movimentos e o equilíbrio emocional. Os sintomas aparecem gradualmente, mas os que surgem primeiro variam muito de pessoa para pessoa, assim como aquele que mais influenciará e comprometerá a qualidade de vida. Conheça-os:
Distúrbios de Movimento: Os distúrbios de movimento associados à doença de Huntington podem incluir tanto movimentos involuntários quanto prejuízos no funcionamento de movimentos voluntários.
- Espasmos e outros movimentos involuntários (coreia);
- Problemas musculares, como rigidez e contração muscular (distonia);
- Movimentos oculares lentos ou anormais;
- Anormalidades da marcha, problemas de postura e de equilíbrio;
- Dificuldade para engolir ou falar;
- Deficiências e problemas com movimentos voluntários podem ter um impacto muito maior sobre a vida de uma pessoa, podendo comprometer seu desempenho no trabalho, a execução de atividades diárias e, também, a comunicação;
Deficiências Cognitivas que Estão Frequentemente associadas à doença de Huntington incluem:
- Dificuldade em organizar, priorizar ou focar determinadas tarefas;
- Tendência em ficar preso a um pensamento, comportamento ou ação específicos (perseveração);
- Impulsividade;
- Promiscuidade sexual;
- Falta de consciência em relação aos próprios comportamentos e capacidades;
- Lentidão de pensamento e, muitas vezes, dificuldade em estabelecer uma linha de raciocínio e exprimi-la;
- Dificuldade de aprendizagem e de guardar novas informações;
- Distúrbios psiquiátricos;
A perturbação psiquiátrica mais comum associada à doença de Huntington é a depressão, que não é necessariamente uma reação ao diagnóstico de doença de Huntington, mas sim em decorrência de uma lesão ocorrida no cérebro e posteriores alterações na função cerebral. Os sinais e sintomas relacionados a esse e outros distúrbios psiquiátricos podem incluir:
- Irritabilidade;
- Tristeza;
- Apatia emocional;
- Retraimento social;
- Insônia;
- Fadiga e perda de energia;
- Pensamentos frequentes de morte ou suicídio;
Outros Transtornos Psiquiátricos Comuns Incluem: Transtorno obsessivo compulsivo (TOC): Mania, que pode levar à hiperatividade, comportamento impulsivo e autoestima elevada
Transtorno bipolar.
Além dos sintomas acima, a perda de peso é comum em pessoas com doença de Huntington, especialmente à medida que a doença progride.
Medicamentos: Entre os medicamentos mais indicados por especialistas para tratar doença de Huntington estão, principalmente, Tetrabenazine e alguns antipsicóticos, além de antidepressivos e estabilizadores de humor.
Outras opções terapêuticas, como a psicoterapia, podem ajudar o paciente a lidar melhor com seus problemas de comportamento. Além disso, terapias de discurso, para ajudar no controle dos músculos envolvidos na fala e na deglutição, por exemplo, também é uma opção bastante utilizada pelos especialistas.
A terapia física, para aprimorar habilidades motoras, de força, flexibilidade, coordenação e equilíbrio, e terapia ocupacional também são alternativas.
