Doença de Krabbe – O que é, Sintomas e Tratamentos desta condição. Além disso, a Doença de Krabbe é um transtorno raro e geralmente mortal do sistema nervoso. É uma doença genética hereditária, o que significa que é transmitida nas famílias.
Pessoas com Doença de Krabbe não são capazes de criar o suficiente de uma substância chamada galactosilceramidase, que é necessária para fazer mielina.
O mieloma é um material que seu corpo usa para cercar e proteger fibras nervosas. Sem essa proteção, as células do cérebro vão morrer, e os nervos no cérebro e outras partes do corpo não funcionarão adequadamente.
A Doença de Krabbe é vista principalmente em lactentes (início até a idade de 6 meses), mas também pode se desenvolver mais tarde na vida. Infelizmente, atualmente não há cura para a Doença de Krabbe, e a maioria dos bebês com esta doença morrerá antes dos 2 anos de idade.
Causas da Doença de Krabbe: A Doença de Krabbe é uma desordem genética, o que significa que uma pessoa herda a doença de seus pais. É causada por uma mutação genética – uma mudança permanente na sequência de DNA que compõe um certo gene. A mutação afeta a mensagem de que o gene envia para as células em seu corpo.
O gene da Doença de Krabbe pode ser encontrado no cromossomo 14. Uma criança precisa obter um gene anormal de ambos os pais para herdar a doença. O gene anormal resulta em uma falta de uma enzima importante que seu corpo necessita chamado galactosilceramidase (GALC).
Seu corpo precisa do GALC para criar e manter a mielina, uma substância que envolve e ajuda a proteger seus nervos. Em pessoas com Doença de Krabbe, que não possuem GALC, uma substância chamada galactolípidos se acumulará no cérebro. Os galactolípidos são armazenados por células chamadas células globoid. Por esta razão, a Doença de Krabbe às vezes também é chamada de leucodistrofia de células globoides. Existem dois tipos de Doença de Krabbe:
- A Doença de Krabbe de início precoce ocorre nos primeiros meses após o nascimento, geralmente antes de um bebê chegar aos 6 meses de idade.
- A Doença de Krabbe de início tardio ocorre mais tarde na infância ou no início da adolescência.
Sintomas da Doença de Krabbe: Em geral, quanto mais jovem for o início da Doença de Krabbe, mais rápido a doença irá progredir. As pessoas que desenvolvem a Doença de Krabbe mais tarde na vida podem ter sintomas menos graves do que os bebês que recebem a doença.
Doença de Krabbe de início Precoce: Os sintomas da Doença de Krabbe de início precoce incluem:
- Problemas de alimentação;
- Febres;
- Vômito persistente;
- Perda de controle de cabeça;
- Irritabilidade e choro excessivo;
- Má coordenação de movimento ou rigidez;
- Apreensões;
- Espasmos musculares (especialmente braços e pernas);
- Mudanças no tônus muscular;
- Deterioração da função mental e motora;
- Surdez e cegueira.
Doença de Krabbe de início tardio: Os sintomas da Doença de Krabbe de início tardio em crianças e adolescentes mais velhos incluem:
- Perda progressiva de visão levando à cegueira;
- Dificuldade em andar (ataxia);
- Fracas habilidades de coordenação das mãos;
- Fraqueza muscular ou músculos rígidos.
Fatores de Risco da Doença de Krabbe: A Doença de Krabbe é muito rara. De acordo com a Clínica Mayo , a doença afeta cerca de 1 em cada 100.000 pessoas nos Estados Unidos. Ocorre com mais freqüência em pessoas de descendência escandinava. Uma criança tem uma chance em quatro de desenvolver o transtorno se ambos os pais tiverem o gene defeituoso.
Diagnósticos da Doença de Krabbe: O seu médico irá realizar um exame físico para procurar sintomas. O médico tomará uma amostra de biópsia de sangue ou tecido de pele e enviará para um laboratório para análise. O laboratório pode testar a atividade da enzima GALC na amostra. Se os níveis de atividade GALC são muito baixos, a criança pode ter Doença de Krabbe. Os seguintes testes também podem ser realizados para confirmar um diagnóstico:
- Exames de imagem (MRI) do cérebro para procurar anormalidades;
- Estudos de condução nervosa para medir a velocidade a que os impulsos elétricos são enviados através do sistema nervoso;
- Exame ocular para procurar sinais de danos ao nervo óptico;
- Testes genéticos para detectar o defeito genético que causa a Doença de Krabbe.
Tratamentos da Doença de Krabbe: Não há cura para a Doença de Krabbe. No entanto, os seguintes tratamentos podem ser administrados aos pacientes para ajudar a aliviar seus sintomas:
- Medicamento anticonvulsivante para convulsões;
- Drogas relaxantes musculares (para ajudar a aliviar os espasmos musculares);
- Fisioterapia para ajudar a diminuir a deterioração dos músculos;
- Terapia ocupacional para ajudar as crianças mais velhas com tarefas comuns, como se vestir e comer.
A pesquisa encontrou dois procedimentos que podem ter um efeito na progressão da Doença de Krabbe, em vez de apenas tratar os sintomas: transplante de medula óssea (também chamado de transplante de células-tronco hematopoiéticas) e transplante de sangue do cordão umbilical.
Durante esses procedimentos, uma pessoa com Doença de Krabbe recebe células de uma pessoa saudável. As novas células são capazes de fazer a enzima GALC que o paciente não conseguiu fazer sozinho. Ambos os procedimentos têm riscos próprios.
Transplante de Medula Óssea: Um adulto dará alguma medula óssea (um material encontrado nos ossos) para substituir a medula óssea na criança que sofre de Doença de Krabbe. Os melhores resultados foram apenas em pacientes com Doença de Krabbe de início tardio que foram tratados antes que os sintomas graves se desenvolvessem. Não foi útil em lactentes com Doença de Krabbe com início precoce que já desenvolveram sintomas.
Transfusão de Sangue do cordão Umbilical: Um médico transfundirá células-tronco do sangue do cordão umbilical para o paciente. As células são obtidas a partir do cordão umbilical de um doador que não está relacionado ao paciente. No entanto, este procedimento também foi mostrado para ajudar apenas aqueles pacientes tratados antes que os sintomas apareçam.
