Doença de Natal – O que é, Sintomas e Tratamentos desta condição. Além disso, a Doença de Natal é uma doença genética rara na qual o sangue não coagula adequadamente. O organismo de uma pessoa com a doença de Christmas produz pouco ou não produz o fator IX da coagulação, o que causa sangramento prolongado ou espontâneo. Quanto menor a quantidade de fator IX produzida pelo organismo, pior serão os sintomas. Sem tratamento, a doença de Christmas pode ser fatal.
As pessoas podem nascer com a Doença de Natal, mas a doença pode ser diagnosticada somente em um período posterior da vida. Em cerca de dois terços dos casos, a Doença de Natal é hereditária. Um terço dos casos é causado por mutações genéticas espontâneas que ocorrem por razões desconhecidas durante o desenvolvimento fetal. A doença ocorre quase que exclusivamente em homens.
Causas: A Doença de Natal é causada por mutações no gene do fator IX . O gene do factor IX está localizado no cromossomo X e, portanto, é herdado como uma característica recessiva ligada ao X. Em cerca de 30% dos novos casos da Doença de Natal, o gene alterado ocorre espontaneamente sem história familiar anterior.
O gene do factor IX contém instruções para a criação da proteína do fator IX. As mutações no gene do fator IX podem levar a níveis deficientes de proteína do factor IX funcional. Os sintomas hemorrágicos associados à Doença de Natal ocorrem devido a esta deficiência.
Sintomas: Os principais sintomas mais da Doença de Natal são:
- Os hematomas (por exemplo, um bebê nascido com hemofilia B pode machucar simplesmente de ser levantado);
- Sangramento na boca de um corte ou mordida ou de perder um dente;
- Sangramento no Nariz
- Hematose (estanqueidade, inchaço, calor e / ou dor nas articulações;
- Sangramento em tecidos moles;
- Hemorragia intensa de um pequeno corte;
- Hemorragia gastrointestinal, geniturinária ou intracraniana.
Diagnósticos: Se um adulto ou criança apresentar sintomas da Doença de Natal, o médico poderá solicitar os seguintes exames de sangue para confirmar o diagnóstico:
- Exame do fator IX para determinar a quantidade do fator da coagulação presente no sangue;
- Exame do tempo de tromboplastina parcial (TTAP) para detectar a velocidade da coagulação do sangue;
- Exame do tempo de protrombina, outro exame para determinar a velocidade da coagulação do sangue;
- Exame do fibrinogênio para avaliar a capacidade do organismo de criar um coágulo.
Tratamentos: O tratamento da Doença de Natal é feito pela infusão intravenosa de fator IX , que tem uma meia-vida mais longa do que o fator VIII e, como tal, o fator IX pode ser transfundido com menos frequência. Podem ser necessárias transfusões de sangue, os AINEs devem ser descontinuados uma vez que o indivíduo tenha sido diagnosticado com a condição. Qualquer procedimento cirúrgico deve ser feito em conjunto com o ácido tranexâmico .
