Doença de Refsum – O que é, Sintomas e Tratamentos que não pode ser ignorados. Além disso, a doença de Refsum é extremamente rara e complexa, e afeta muitas partes do corpo. A retinose pigmentar (RP) é uma característica comum da doença de Refsum. Pessoas com doença de Refsum são incapazes de metabolizar ácido fitânico. Como resultado da Doença de Refsum, os níveis elevados de ácido fitânico acumulam-se no sangue e tecidos. Acredita-se que os distúrbios da doença de Refsum estejam associados aos níveis prejudiciais de ácido fitânico. Esta substância é encontrada em carnes, peixes e laticínios. O corpo também converte o fitol, encontrado em vegetais de folhas verdes, em ácido fitânico.
A forma infantil da doença de Refsum é uma doença que afecta os peroxissomas, manifestando-se com retinite pigmentosa e neuropatia periférica. Pertence ao grupo das doenças do peroxissoma, um subgrupo das leucodistrofias. Então, confira Doença de Refsum – O que é, Sintomas e Tratamentos.
Sintomas da Doença de Refsum: O primeiro sintoma de RP característica comum da doença de Refsum é a cegueira noturna seguida de uma perda gradual da visão periférica. A cegueira noturna torna difícil a visão em lugares escuros ou mal iluminados. A RP tende a progredir lentamente em pacientes com doença de Refsum.
A catarata, é comum da doença de Refsum, também é observada em pacientes com doença de Refsum. A catarata dificulta a visão por uma turvação no olho o que torna difícil para que a luz atinja a retina. Na maioria dos casos, no entanto, a catarata pode ser removido a cirurgicamente. A dimensão da perda de visão com a doença de Refsum varia muito, pois depende dos níveis de ácido fitânico e na presença de catarata.
Além alterações causadas na visão , os indivíduos com doença de Refsum apresentam outras complicações sensoriais. A perda de olfato (anosmia) geralmente ocorre na infância, mas pode permanecer sem ser diagnosticada até que outros sintomas mais pronunciados se tornam aparentes. A perda auditiva súbita ou gradual pode ocorrer na idade adulta, geralmente após os 30 anos.
Doenças coronárias, neuropatia periférica (doença nervosa que causa perda da sensibilidade), ataxia (problemas com equilíbrio), parestesia (formigamento ou queimação incomum sensação de pele), ictiose (pele seca e escamosa), anorexia (perda de apetite), e alterações ósseas também são comuns da doença de Refsum.
Causas da Doenças de Refsum: A doença de Refsum é hereditária como uma característica recessiva. na doença de Refsum os genes responsáveis pela falha no metabolismo do ácido fitanico foram atribuídos ao braço curto do cromossomo 10 (10 pter-p11.2) e ao braço longo do cromossomo 6 (6q22-q24). Na doença de Refsum, os cromossomos, que estão presentes no núcleo das células humanas, possuem a informação genética para cada indivíduo. As células do corpo humano normalmente possuem 46 cromossomos. Os pares de cromossomos humanos são numerados de 1 a 22 e os cromossomos sexuais são designados X e Y. Os machos têm um cromossomo X e um Y e duas fêmeas com dois cromossomos X.
Cada cromossomo tem um braço curto designado “p” e um braço longo designado “q”. Os cromossomos são subdivididos em várias bandas numeradas. Por exemplo, o “cromossomo 6q22” refere-se à banda 22 no braço longo do cromossomo 6. A notação “10pter” refere-se ao fim ou ao terminal do braço curto do cromossomo 10. As bandas numeradas especificam a localização dos milhares de genes que Estão presentes em cada cromossomo. As doenças genéticas são determinadas pela combinação de genes para um traço particular que está nos cromossomos recebidos do pai e da mãe.
Diagnostico da Doença de Refsum: A doença de Refsum é normalmente diagnosticada na infância ou na adolescência, quando problemas de visão devido a RP se tornam aparentes. A perda progressiva da visão, começa quando os níveis prejudiciais de ácido fitânico se acumulam sob a retina.
Tratamento da Doença de Refsum: O tratamento da doença de Refsum é feito por meio da adoção de uma dieta pobre em fitol e clorofila, pois ajuda a deter a progressão da doença de Refsum, bem como a gravidade de outras complicações associadas com a doença em questão. Além disso, é importante a manutenção do peso, pois a perda de peso leva à liberação de ácido fitânico armazenado no organismo, aumentando os sintomas relacionados à doença de Refsum. É importante monitorar os níveis de ácido fitânico na corrente sanguínea e realizar o ajusto da dieta alimentar quando necessário.
