Doença Ossos de Vidro – O que é, Causas e Tratamentos desta rara doença que poucos conhecem. Além disso, Osteogênese imperfeita é o nome certo para a Doença Ossos de Vidro. É um problema genético, hereditário, que leva a pessoa a não produzir uma proteína muito importante para solidificação dos ossos, o colágeno.
Dessa forma, os ossos ficam extremamente frágeis, sendo que muitas crianças nascem com fraturas e não sobrevivem por muito tempo. Aquelas que sobrevivem, sofrem diversas fraturas durante toda a vida e não crescem como as crianças normais, se tornando pequenas e bem deformadas. Porém, as capacidades mental e motora dessas pessoas não são alteradas.
Osteogênese imperfeita é o nome certo para a doença dos ossos de vidro. É um problema genético, hereditário, que leva a pessoa a não produzir uma proteína muito importante para solidificação dos ossos, o colágeno. Dessa forma, os ossos ficam extremamente frágeis, sendo que muitas crianças nascem com fraturas e não sobrevivem por muito tempo.
Aquelas que sobrevivem, sofrem diversas fraturas durante toda a vida e não crescem como as crianças normais, se tornando pequenas e bem deformadas. Porém, as capacidades mental e motora dessas pessoas não são alteradas. A Doença Ossos de Vidro podem se manifestar em três formas:
- Tipo 1: A forma mais comum da doença que se manifesta tardiamente, por volta dos 20 a 30 anos de idade. Ela inicia com a simples perda de massa óssea e consequentemente da sua resistência e assim os fazem quebrar com facilidade.
- Tipo 2: A forma mais grave e severa da doença pois é congênita e a criança pode não resistir às fraturas ainda intra útero e falecer. Caso o nascimento aconteça, pode vir acompanhado de diversas fraturas nos ossos do corpo todo e forçaria à procedimentos logo após o nascimento.
- Tipo 3: A forma da doença que causa má deformidades ósseas pelas fraturas diretas. Os ossos ficam curvados e o indivíduo que possui a doença, acabaria com sérias sequelas por conta dessas deformidades, limitando até mesmo caminhar e se locomoção. Essas deformidades ósseas também causam dores que são contornadas com analgesia extremamente fortes.
- Tipo 4: O tipo 4 da doença traz deformidade dos ossos longos como braços e pernas. Também uma séria anomalia na coluna e vértebras do corpo.
Causas da Doença Ossos de Vidro: A causa da Doença Ossos de Vidro é uma deficiência na produção de colágeno do tipo 1, o principal constituinte dos ossos, ou de proteínas que participam do seu processamento. O resultado é o surgimento de quadros de osteoporose bastante graves. A falta de colágeno afeta não só os ossos, mas também a pele e os vasos sanguíneos.
VOCÊ JÀ VIU ISSO?
Análises de DNA mostram que alguns pacientes não apresentam mutações nos genes responsáveis pela produção de colágeno, embora sejam portadores da doença.
Sintomas da Doença Ossos de Vidro: Não existe um teste definitivo para Doença Ossos de Vidro. O diagnóstico geralmente é sugerido pela ocorrência de fraturas ósseas com pouco trauma e a presença de outras características clínicas. Uma biópsia de pele pode ser realizada para determinar a estrutura e quantidade de colágeno tipo I.
O teste de DNA pode confirmar o diagnóstico. A Doença Ossos de Vidro tipo II é frequentemente diagnosticado por ultra-som durante a gravidez, onde já podem ocorrer fraturas múltiplas e outras características. Relativamente ao controle, o osso cortical mostra aumento da porosidade, diâmetro do canal e conectividade na tomografia micro computadorizada. Outros Sintomas:
- deformidades ósseas
- fraturas múltiplas
- articulações frouxas
- baixa estatura
- dentes fracos
- rosto de formato triangular
- esclera azul (cor azulada na parte branca do olho)
- pernas e braços arqueados
- cifose (desvio da coluna vertebral que forma uma corcunda)
- escoliose (curvatura anormal da coluna vertebral para um dos lados)
- perda auditiva precoce
- problemas respiratórios
- defeitos cardíacos
Tratamentos da Doença Ossos de Vidro: Ainda não existe a cura para a Doença Ossos de Vidro (osteogênese imperfeita). O tratamento visa à melhor qualidade de vida e envolve equipe multidisciplinar, uma vez que o portador do distúrbio requer atendimento clínico, cirúrgico e de reabilitação fisioterápica.
O pamidronato dissódico e o ácido zoledrônico (biofosfanatos) são medicamentos que têm mostrado bons resultados para inibir a reabsorção óssea, reduzir o número de fraturas e aliviar a dor.
Outro recurso terapêutico é a cirurgia para colocação de uma haste metálica que acompanha o crescimento dos ossos e deve ser implantada por volta dos seis anos. O SUS assume os custos do tratamento com pamidronato, que são muito altos, mas não cobre a colocação de próteses.
Nota: O Dia Internacional da Osteogênese Imperfeita é comemorado em 6 de maio. O objetivo é divulgar a doença, suas características e as possibilidades de tratamento. Nesse dia, as pessoas são incentivadas a vestir-se de amarelo.
