Esclerose Tuberosa – O que é, Causas, Sintomas e Tratamentos para que todos os acometidos, saibam a melhor forma para lidar com esta doença. Além disso, a Esclerose Tuberosa pode causar vários sintomas que dependem extremamente de que área do corpo é afetada pelos tumores relacionados. Cada indivíduo pode notar os sinais diferentes da circunstância que diferem extremamente na apresentação e na severidade.
Os tumores benignos característicos da Esclerose Tuberosa crescem geralmente no cérebro, nos rins, no coração, nos olhos, nos pulmões e na pele. Os sintomas que resultam destes tumores são amarrados ao lugar que afeta e as funções corporais que são dependentes nesse órgão. Então, confira mais sobre a Esclerose Tuberosa – O que é, Causas, Sintomas e Tratamentos:
Esclerose Tuberosa – O que é: A Esclerose Tuberosa é uma doença rara e pouco conhecida de difícil diagnóstico. Em muitos casos de Esclerose Tuberosa os portadores são tardiamente diagnosticados e a falta de informação dificulta o tratamento de seus sintomas.
A Esclerose Tuberosa, também conhecida como Síndrome de Bourneville-Pringle ou Epilóia, é uma desordem genética e, portanto, uma doença não contagiosa, causada por anomalias nos genes TSC1 ou TSC2, dos cromossomos 9 e 16, respectivamente.
Inicialmente a Esclerose Tuberosa foi descrita no sistema nervoso central. É uma doença degenerativa, causadora de tumores benignos, que pode afetar diversos órgãos, especialmente cérebro, coração, olhos, rins, pele e pulmões.
Causas da Esclerose Tuberosa: A Esclerose Tuberosa é uma doença rara de caráter genético. Possui um padrão autossômico dominante e penetrância variável. Os descendentes podem ou não herdar a condição, sendo que a maioria dos portadores apresentou alguma mutação que levou à desordem.
A localização da mutação é um grande desafio. Muitos testes vêm sendo realizados com o intuito de identificar nos portadores a causa da doença. Sabe-se até agora que a Esclerose Tuberosa é fruto da mutação de um em dois genes específicos.
A inexistência de parentes na família com a condição não exclui a possibilidade de alguém desenvolver a enfermidade. Até porque muitos indivíduos doentes podem ser assintomáticos. Aproximadamente 96% dos pacientes com Esclerose Tuberosa apresentam sinais dermatológicos.
Sintomas da Esclerose Tuberosa: Os sintomas da Esclerose Tuberosa variam de acordo com a localização dos tumores.
- Insuficiência pulmonar;
- Arritmia, Falta de ar;
- Manchas avermelhadas na pele, que podem aumentar de tamanho e engrossar, Manchas de acne.
- Cistos nos rins, Câncer no rim;
- Atraso no desenvolvimento, Dificuldades na aprendizagem;
- Manchas claras na pele, Crescimento de pele por baixo ou ao redor da unha;
- Inchaço das mãos, pés e tornozelos;
- Urina com sangue, Aumento da frequência em urinar, principalmente à noite;
- Bloqueio da circulação sanguínea, Palpitações;
- Tonturas, Desmaios;
- Dor no peito;
- Hiperatividade, Agressividade;
- Cistos pulmonares;
- Epilepsia, Hidrocefalia;
- Esquizofrenia, Autismo.
Tratamentos Para Esclerose Tuberosa: Não existe um tratamento universal para a Esclerose Tuberosa. Ao contrário, o tratamento é direcionado para cada sintoma individual. Os tratamentos podem variar bastante já que os sintomas também variam.
Cada plano de tratamento deve ser ajustado para as necessidades de cada paciente de acordo com o desenvolvimento dos sintomas. Por isso, um médico que entenda a Esclerose Tuberosa deve conduzir exames regulares e monitorar os pacientes por toda a vida deles. O monitoramento deve incluir exames de ultrassom renal regulares para detecção de tumores.
