Fenilcetonúria – Causas, Sintomas e Tratamentos que todos devemos saber. Além disso, a Fenilcetonúria é uma doença genética autossômica recessiva caracterizada por mutação do gene metabólico que sintetiza a enzima fenilalanina hidroxilase hepática (HAP), causando a sua disfunção.
Esta enzima é necessária para converter o aminoácido fenilalanina (Phe) no aminoácido tirosina (Tyr). Quando a atividade de HAP é reduzido, fenilalanina acumula e torna-se fenilpiruvato (também conhecido como cetonas fenil) que pode ser detectado na urina.
Principais Causas da Fenilcetonúria: A fenilcetonúria é um distúrbio do metabolismo normal. Tipicamente, uma enzima no corpo chamado fenilalanina hidroxilase converte a fenilalanina aminoácido essencial para outro aminoácido chamado tirosina necessário. Se hidroxilase-fenilalanina está ausente, como é o caso na fenilcetonúria, fenilalanina acumula-se no sangue e sai do corpo na urina.
A fenilcetonúria afeta uma média entre dez mil e quinze mil bebês no Brasil. Porque PKU é uma doença hereditária, há pouca variação entre diferentes grupos étnicos ou raciais. A doença ocorre com menos freqüência entre as pessoas de ascendência Africano (um em cada cinquenta bebês) e judeus Ashkenazi.
Principais Sintomas de Fenilcetonúria: As crianças com fenilcetonúria são geralmente pele, cabelo e mais leve do que o resto de sua família, mas os sintomas não aparecem até três a seis meses. Os sintomas podem incluir:
- Erupção semelhante ao eczema;
- Convulsões ;
- Hipercinesia (hiperactividade);
- Um cheiro desagradável de bolor no corpo (produzido pelo ácido fenilacético na urina e suor);
- Retardo mental.
Como Fenilcetonúria é Diagnosticada: Quase todos os bebês nascidos em hospitais passam por um exame nas primeiras quarenta e oito horas após o nascimento para detectar se eles têm fenilcetonúria por um exame de sangue que mede os níveis de fenilalanina.
Em famílias com história de PKU, muitas vezes é possível diagnosticar a doença no feto durante a gravidez. Uma mulher grávida que sofre de fenilcetonúria e não recebeu tratamento tem uma chance muito maior de dar à luz a um bebê com defeitos congênitos graves, muitas vezes.
Tratamentos Para Fenilcetonúria: As crianças com fenilcetonúria devem iniciar o tratamento dentro de poucos dias de idade, para evitar que o desenvolvimento de retardo mental. Eles devem comer uma dieta especial que restringe a ingestão de fenilalanina e tirosina para prever que o corpo não consegue produzir. Bebês tomam leite em pó especial que contém baixos níveis de fenilala-girl.
Pessoas com PKU não pode comer alimentos ricos em proteínas, como carne, aves, peixe, leite, ovos, queijo, sorvete e castanhas; nem podem comer produtos que contenham farinha de trigo e produtos contendo o adoçante artificial Aspar-tamo (também conhecido por alguns de sua marca, como Nu-traSweet Canderel nos EUA ou na Europa). Eles podem comer, no entanto, alimentos de baixa caloria, como frutas, legumes e certos cereais.
Se não seguir este regime pode causar problemas graves, como um declínio do QI (quociente de inteligência), e criar problemas com a aprendizagem e comportamento. Os especialistas não têm certeza se o seu pênis de um tratamento de risco-stop ou em que idade seria desejável. A maioria deles recomendam que as pessoas com fenilce-tonuria continuar o regime especial para a vida.
