Hemofilia – O que é, Sintomas e Tratamentos A Hemofilia é um distúrbio genético e hereditário que afeta a coagulação do sangue. O sangue é composto por várias substâncias, onde cada uma delas tem uma função.
Algumas dessas substâncias são as proteínas denominadas fatores da coagulação, que ajudam a estancar as hemorragias quando ocorre o rompimento de vasos sanguíneos.
As pessoas com Hemofilia grave podem ter sangramentos espontâneos nas articulações ou nos músculos.
As articulações mais acometidas são joelhos, cotovelos e tornozelos. Como a coagulação nessas pessoas é muito lenta, ocorre grande derramamento de sangue nessas regiões provocando inchaço e dor.
O que é?
A Hemofilia é um transtorno hemorrágico hereditário em que uma pessoa carece ou tem baixos níveis de certas proteínas chamadas “fatores de coagulação” e o sangue não coagula adequadamente como resultado. Isso leva ao sangramento excessivo.
Existem 13 tipos de fatores de coagulação, que funcionam com plaquetas para ajudar o coágulo sanguíneo.
As plaquetas são pequenas células sanguínea que se formam na sua medula óssea. De acordo com a Federação Mundial de Hemofilia (FMH) , cerca de uma em cada 10.000 pessoas nasce com esta doença.
O que Causa?
Um processo em seu corpo que é conhecido como “cascata de coagulação” normalmente pára o sangramento. As plaquetas de sangue coagulam, ou se juntam no local da ferida, para formar um coágulo. Então, os fatores de coagulação do corpo funcionam juntos para criar um plug mais permanente na ferida. Um baixo nível desses fatores de coagulação ou a ausência deles causa sangramento para continuar.
Quais são os Sintomas?
A extensão dos seus sintomas depende da gravidade da sua deficiência de fator. Pessoas com deficiência leve podem sangrar no caso de trauma. Pessoas com uma deficiência grave podem sangrar sem motivo. Isso é chamado de “sangramento espontâneo”. Em crianças com Hemofilia, esses sintomas podem ocorrer em torno dos 2 anos de idade.
O sangramento espontâneo pode causar o seguinte:
- Sangue na urina
- Sangue nas fezes
- Contusões profundas
- Grandes contusões inexplicadas
- sangramento excessivo
- sangramento nas gengivas
- Hemorragias nasais frequentes
- Dor nas articulações
- Juntas apertadas
- Irritabilidade (em crianças)
Como é Diagnosticada?
A Hemofilia é diagnosticada através de um exame de sangue. O seu médico irá remover uma pequena amostra de sangue da sua veia e medir a quantidade de fator de coagulação presente. A amostra é então classificada para determinar a gravidade da deficiência de fator:
- A Hemofilia leve é indicada por um fator de coagulação no plasma que está entre 5 e 40 por cento.
- A Hemofilia moderada é indicada por um fator de coagulação no plasma que está entre 1 e 5 por cento.
- A Hemofilia grave é indicada por um fator de coagulação no plasma inferior a 1 por cento.
Como é Tratada?
O seu médico pode tratar a Hemofilia A com um hormônio de prescrição. Este hormônio é chamado de desmopressina, que eles podem dar como uma injeção em sua veia. Este medicamento funciona estimulando os fatores responsáveis pelo processo de coagulação sanguínea.
Seu médico pode tratar a Hemofilia B infundindo seu sangue com fatores de coagulação do doador. Às vezes, os fatores podem ser dados na forma sintética. Estes são chamados de “fatores de coagulação recombinantes”.
O seu médico pode tratar a Hemofilia C com infusão de plasma. A infusão funciona para parar o sangramento profuso. O fator deficiente responsável pela Hemofilia C só está disponível como medicamento na Europa. Você também pode ir a terapia física para reabilitação se suas articulações são danificadas pela hemofilia.
Como Prevenir:
A Hemofilia é uma condição que passou de uma mãe para o filho. Quando você está grávida, não há como saber se seu bebê tem a condição. No entanto, se seus óvulos são fertilizados em uma clínica usando fertilização in vitro, eles podem ser testados para a condição. Então, apenas os ovos sem Hemofilia podem ser implantados. O pré-conceito e o aconselhamento pré-natal também podem ajudá-lo a entender o risco de ter um bebê com Hemofilia.
