Homocistinúria – Causas Sintomas e Tratamentos que não devemos ignorar. Além disso, a Homocistinúria é uma desordem hereditária que mantém o corpo do processamento do aminoácido essencial metionina. Os aminoácidos são os blocos de construção das proteínas. A metionina ocorre naturalmente em várias proteínas. Os bebês precisam do crescimento, e os adultos precisam para manter o equilíbrio de nitrogênio do seu corpo.
A Homocistinúria geralmente afeta bebês durante os primeiros anos de vida, e as formas mais raras da doença podem levar as crianças a estar abaixo do peso. Se não for tratada, a Homocistinúria pode ter complicações graves e às vezes fatais.
O que Causa Homocistinúria: Certas mutações genéticas presentes no nascimento causam essa doença. Mais de 150 mutações que causam Homocistinúria foram encontradas na beta-sintase do gene cistationina, que também é conhecido como o gene CBS. O gene CBS contém instruções para fazer uma enzima que usa Vitamina B6 para metabolizar os aminoácidos homocisteína e serina. As mutações impedem o funcionamento normal do gene CBS. Isso resulta em um acúmulo de homocisteína e outras toxinas que danificam o sistema nervoso, que inclui o cérebro e o sistema vascular.
Em casos raros, mutações em outros genes como MTHFR, MTR ou MTRR causam a desordem. A Homocistinúria é uma característica autossômica recessiva. Isso significa que, para que uma criança tenha os sinais ou sintomas dessa condição, eles precisam herdar o gene mutável de ambos os pais.
Quem Está em Risco de Homocistinúria: Uma vez que a Homocistinúria é passada de pais para crianças, uma história familiar da doença coloca as crianças em risco aumentado de desenvolver essa condição. A desordem é mais comum em:
- Irlanda.
- Alemanha.
- Noruega.
- Catar.
Sintomas da Homocistinúria: Os sintomas dependerão do tipo de Homocistinúria. Os sintomas geralmente se desenvolvem durante os primeiros anos de vida. No entanto, algumas pessoas experimentam sintomas durante a idade adulta. Os sintomas são muitas vezes vagos e difíceis de detectar. As formas mais comuns deste distúrbio podem envolver os seguintes sintomas:
- Deslocamento das lentes nos olhos.
- Miopia.
- Coágulos sanguíneos anormais.
- Osteoporose ou enfraquecimento dos ossos.
- Dificuldades de aprendizagem.
- Problemas de desenvolvimento.
- Deformidades do tórax, como uma protrusão ou uma aparência cavada do esterno.
- Braços e pernas compridos e longos.
- Escoliose.
As variações menos comuns envolvem esses sinais e sintomas adicionais:
- Anemia megaloblástica, uma anemia envolvendo glóbulos vermelhos maiores do que o normal.
- Apreensões.
- Falta de prosperidade.
- Dificuldades intelectuais.
- Anormalidades de movimento e marcha.
Quais são os Tipos de Homocistinúria: Existem numerosas variações de Homocistinúria. Eles variam de comum a raro. Não existem nomes específicos para essas variações. Em vez disso, eles se distinguem por seus sintomas.
Os bebês que são afetados pela forma comum da Homocistinúria geralmente apresentam sintomas leves. Na verdade, eles podem não ter sintomas que exigem tratamento até serem mais velhos. No entanto, as formas menos comuns deste distúrbio são conhecidas por causar problemas de desenvolvimento mais graves, incluindo deficiência de capacidade intelectual.
Tratamentos da Homocistinúria: Não há cura para a Homocistinúria. As altas doses de Vitamina B6 são um tratamento bem sucedido para cerca de metade das pessoas com este transtorno. Se você responder bem a esta suplementação, é provável que você tenha que usar suplementos diários de Vitamina B6 para o resto da vida.
Alternativamente, se você não tiver resultados positivos desta terapia, seu médico pode recomendar comer uma dieta baixa em alimentos contendo o aminoácido metionina. As pessoas diagnosticadas em estágio inicial tiveram respostas positivas depois de mudar para esta dieta.
O seu médico também pode recomendar tomar betaína (Cystadane). Betaine é um nutriente que trabalha para remover a homocisteína do sangue. Tomar um suplemento de ácido fólico e adicionar o aminoácido cisteína à dieta são úteis.
O que Posso Esperar se meu Filho Tiver Homocistinúria: Atualmente não há cura disponível para este transtorno. No entanto, cerca de metade das pessoas que são diagnosticadas com esta condição apresentam melhora em suplementos de Vitamina B6. Os bebês ou crianças que são diagnosticadas em uma idade precoce podem experimentar resultados positivos de uma dieta com baixa metionina. Acredita-se que esta dieta ajuda a prevenir alguns tipos de deficiência mental e outras complicações.
Mesmo com o tratamento, você pode sofrer complicações graves. Você pode estar em risco de coágulos de sangue se você tiver altos níveis de homocisteína de forma consistente. Certifique-se de seguir o seu plano de tratamento e agendar exames regulares com o seu médico. Isso ajudará seu médico a monitorar seu tratamento e ajudar a prevenir complicações.
Como Posso Impedir que meu Filho Obtenha Homocistinúria: Esta desordem ocorre como resultado de mutações genéticas. Isso pode dificultar a prevenção. Você deve considerar ir a um conselheiro genético se uma história de Homocistinúria funcionar em sua família. Os pais potenciais podem usar esse método para analisar os riscos de ter um filho que herda o transtorno.
Solicitar um diagnóstico intra-uterino da desordem é outra maneira possível de prevenir esta condição. Isso exige testar uma cultura de células amnióticas ou velhagens para a presença da mutação genética.
