Leucodistrofia – Causas, Sintomas e Tratamentos que não devemos ignorar. Além disso, a Leucodistrofia não é apenas uma doença. Na verdade, é um grupo de doenças que afetam o sistema nervoso central. Os médicos estão descobrindo as novas formas de Leucodistrofia o tempo todo, mas os especialistas atualmente conhecem cerca de 52 tipos diferentes. A maioria das Leucodistrofias são genéticas, o que significa que elas são transmitidas de pais para filhos. Às vezes, os sintomas aparecerão no início da infância. Mas porque as doenças são progressivas, o que significa que pioram ao longo do tempo, alguns filhos nascidos com uma forma de Leucodistrofia podem parecer bons.
Causas da Leucodistrofia: A maioria das Leucodistrofias são herdadas, o que significa que elas são transmitidas através de genes familiares. Alguns podem não ser herdados, mas ainda são causados por uma mutação genética. Um filho em sua família poderia ter Leucodistrofia, e outros podem não.
Por exemplo, a doença de Alexander não parece geneticamente herdada, então seu filho pode ter um gene defeituoso mesmo que nem você nem seu parceiro tenham isso. Se você tem uma criança com Leucodistrofia e planeja ter mais filhos, você pode querer considerar o aconselhamento genético. Isso pode ajudá-lo a entender suas chances de ter outra criança com Leucodistrofia.
Diagnóstico da Leucodistrofia: O diagnóstico de Leucodistrofia pode ser difícil. Muitas vezes, os médicos têm que usar vários tipos de testes, incluindo:
- Análise de sangue e urina.
- Tomografia computadorizada.
- Teste genético.
- Exames de ressonância magnética.
- Testes psicológicos e cognitivos.
Sintomas da Leucodistrofia: A única coisa que todos Leucodistrofias têm em comum é que eles causam o desenvolvimento anormal ou destruição do cérebro de mielina bainha. Essa é a matéria gorda branca que protege os nervos do cérebro. Sem ele, seu sistema nervoso não pode funcionar corretamente. Mas cada Leucodistrofia afeta a mielina de forma diferente. Isso significa que as crianças podem ter muitos problemas, incluindo:
- Equilíbrio e problemas de mobilidade.
- Dificuldades comportamentais e de aprendizagem.
- Problemas da bexiga.
- Dificuldades respiratórias.
- Atrasos no desenvolvimento.
- Problemas de audição, fala e visão.
- Distúrbios do controle muscular.
- Convulsões.
Por exemplo, um tipo de Leucodistrofia, a doença de Canavã, causa diminuição do tônus muscular, especialmente no pescoço, e pernas anormalmente retas e braços flexionados. Também pode incluir sintomas como cegueira e convulsões.
Às vezes, os sintomas aparecem logo após o nascimento de uma criança, e às vezes até a idade adulta. Os sinais da doença de Refsum, por exemplo, geralmente ocorrem em torno dos 20 anos, mas podem chegar até a idade 50. Alguns dos sintomas comuns incluem degeneração da retina no olho, surdez e perda de sentido do olfato .
Embora toda Leucodistrofia seja diferente, o problema mais comum é que a saúde da criança gradualmente piora de alguma forma, embora pareçam excelentes começar. Isso pode ser uma piora de sua visão, audição, fala, capacidade de comer, comportamento ou pensamento. Como os sintomas podem variar tanto, a Leucodistrofia pode ser difícil de diagnosticar.
Tratamento da Leucodistrofia: Não há cura para Leucodistrofia. O tratamento para a condição se concentra em gerenciar seus sintomas e melhorar sua qualidade de vida. Seu médico pode usar vários tratamentos diferentes para ajudar a gerenciar seus sintomas:
- Medicamentos para ajudar a controlar os movimentos musculares e reduzir a dor.
- Terapia para melhorar a fala, movimentos musculares e qualidade de vida.
- Assistência nutricional para lidar com a ingestão e dificuldades alimentares.
Em algumas pessoas, um transplante de medula óssea ou sangue do cordão umbilical pode ser eficaz na redução da progressão da doença. Quando bem-sucedido, as células saudáveis recebidas no transplante podem fazer com que o ARSA desapareça o corpo. Embora este procedimento não reverte os danos já causados pela doença, ele pode parar o futuro dano ao sistema nervoso e prevenir incapacidades mentais para algumas pessoas. Isso é mais eficaz como uma intervenção precoce em pessoas que apresentam poucos ou nenhum sintoma.
Tal como acontece com qualquer procedimento médico, existem riscos associados ao transplante de medula óssea. Os riscos associados ao transplante de medula óssea podem ser graves. Os riscos mais comuns são a doença do enxerto contra o hospedeiro (GvHD) e a rejeição das células transplantadas.
Em algumas pessoas, as células recém-transplantadas reconhecem suas células como invasoras e tentam atacá-las. GvHD pode causar:
O tratamento para Leucodistrofia inclui drogas que suprimem o sistema imunológico. O tratamento irá parar o ataque, mas você terá mais probabilidade de se infectar. Um transplante de medula óssea geralmente envolve a supressão do sistema imunológico para evitar a rejeição das células transplantadas. Isso aumenta suas chances de desenvolver uma infecção. É importante tratar qualquer infecção rapidamente para evitar que ela se desenvolva em uma condição mais séria.
