Leucodistrofia – O que é, Causas e Sintomas, que muitos ainda não conhecem. Além disso, o termo Leucodistrofia se refere a um grupo de disfunções que afetam o Cérebro, a medula espinhal e os nervos periféricos. A Leucodistrofia afeta principalmente a bainha de mielina do cérebro e em proporção menor a outras partes do sistema nervoso.
O cérebro humano contém uma camada externa de substância cinzenta, onde a maioria do corpo celular dos neurônios estão localizados, e uma massa branca mais interna, que contém os axônios (ou “filamentos” que ligam as células nervosas com o resto do corpo). Os axônios, são envolvidos por uma substância gordurosa e branca chamada bainha da mielina que atua como uma proteção e permite que os impulsos sejam conduzidos rapidamente.
A bainha de mielina pode ser danificada de diversas formas além da Leucodistrofia. Outras anormalidades na substância branca do cérebro são devidas a problemas não genéticos, adquiridos ou causados pelo meio ambiente, incluindo refeições e a esclerose múltipla. Estas desordens, assim como anomalias determinadas geneticamente que afetam as células nervosas além da bainha de mielina, não são consideradas Leucodistrofia.
Causas da Leucodistrofia: A Leucodistrofia surge geralmente sem um motivo aparente. A Leucodistrofia afeta principalmente o sistema nervoso central, contudo podem ocorrer danos em outras partes do corpo, mas mais raramente.
Os sintomas da Leucodistrofia manifestados são muito variados, numa fase inicial os sinais clínicos são geralmente pouco reconhecidos. Pode ocorrer mudança no tônus muscular com alterações da marcha, comportamento e memória, perda de audição e visão e problemas na deglutição. Existe também uma grande variabilidade em relação à idade de início dos sintomas da Leucodistrofia.
Todas as Leucodistrofia são resultantes de problemas relacionados com a mielina, como o crescimento e a manutenção da mesma. São vários os genes que atuam nos diferentes passos do processo de mielinização dos neurônios. Quando ocorrem mutações nesses genes pode ocorrer um tipo específico de Leucodistrofia.
Os diferentes genes envolvidos provocam diferentes clínicas, podendo refletir essas diferenças a etiologia genética, que levam ao comprometimento de regiões do sistema nervoso específicas para cada Leucodistrofia.
Exemplos de Leucodistrofias:
- Síndrome 18q com Deficiência de Proteína Básica Mielina;
- Adrenoleucodistrofia;
- Síndrome de Aicardi-Goutieres;
- Doença de Alexander;
- Doença de Canavan;
- Síndrome CACH – Mielinólise Central Difusa;
- Doença de Krabbe;
- Leucodistrofia Metacromática;
- Doença de Pelizaeus Merzbacher (paraplegia espástica ligada ao X);
- Doença de Refsum;
- Síndrome de Zellweger.
Sintomas da Leucodistrofia: Os sintomas da Leucodistrofia dependem da etiologia e da região que se encontra mais comprometida, existindo grande variabilidade com relação a idade de inicio dos sintomas da Leucodistrofia que em geral se manifestam após um período livre de qualquer sintoma.
Nesses estágios iniciais, os sinais clínicos são pouco reconhecidos. As manifestações ocorrem de maneira gradual, sendo paulatinamente notadas como: mudança no tônus corporal e nos movimentos, alterações de marcha, fala, visão, audição, comportamento, memória e processos mentais.
Frequentemente nos estágios iniciais da Leucodistrofia, os sinais e sintomas são difíceis de serem reconhecidos. Muitas outras doenças, a maioria das quais são mais comuns, se manifestam da mesma forma. Assim, não se deve diagnosticar Leucodistrofia até que tenham sido eliminadas as possibilidade de outras doenças mais comuns.
Tratamento da Leucodistrofia: As opções de tratamento da Leucodistrofia incluem:
- Medicamentos;
- Atividade física, ocupacional e /ou terapia da fala;
- Programas nutricionais;
- Transplante de medula óssea, entre outros.
Vale ressaltar que em algumas das Leucodistrofia, o transplante de medula óssea pode ajudar a parar a progressão da enfermidade.
