Lissencefalia – O que é, Sintomas, Causas e Tratamentos desta condição. Além disso, a Lissencefalia é uma malformação cerebral rara, ligada a genes, caracterizada pela ausência de convoluções normais (dobras) no córtex cerebral e uma cabeça anormalmente pequena (microcefalia). Na condição usual de Lissencefalia, as crianças geralmente têm uma cabeça de tamanho normal ao nascer.
Em crianças com tamanho de cabeça reduzido ao nascer, a condição de micro-Lissencefalia é tipicamente diagnosticada. A doença é causada por migração neuronal defeituosa durante o desenvolvimento embrionário, o processo no qual as células nervosas se deslocam do seu local de origem para a sua localização permanente dentro da matéria cinzenta do córtex cerebral.
Causas: Pesquisas revelam que existem várias causas possíveis de Lissencefalia.
A Lissencefalia pode ser causada por lesão ao feto durante o seu desenvolvimento, como por exemplo de uma infecção viral ou insuficiência sanguínea no cérebro. Outra causa pode ser uma mutação genética . Os pesquisadores identificaram dois genes associados à Lissencefalia. Um deles está no cromossomo 17, chamado LIS1. O outro está no cromossomo X, chamado XLIS ou Doublecortin. Se a Lissencefalia pode ser herdada ainda não está clara.
Sintomas: os seguintes sinais e sintomas podem aparecer:
- Ataxia;
- Convulsões;
- Microcefalia;
- Falha em prosperar;
- Dificuldade em engolir;
- Aparência facial incomum;
- Hipotonia ou espasticidade muscular;
- Retardo psicomotor grave;
- Anomalias dos dedos, mãos ou dedos dos pés;
- Espasticidade ou rigidez dos braços e pernas.
Diagnósticos: Caso haja uma história familiar em qualquer um dos pais, eles podem ir fazer um ultra-som em cerca de 20 semanas de gravidez para verificar se o feto tem Lissencefalia ou não.
Além disso, para o diagnóstico confirmado de Lissencefalia, o médico assistente após a observação dos sintomas pode recomendar imagens avançadas do cérebro sob a forma de exames de TC ou MRI para procurar áreas onde o dobramento não ocorreu no cérebro e confirma o diagnóstico e grau Da severidade de Lissencefalia. A maioria das crianças sofre de grau III, que é a forma leve de Lissencefalia.
Tratamentos: O tratamento é direcionado para os sintomas específicos que são evidentes em cada indivíduo. O tratamento para Lissencefalia pode exigir os esforços coordenados de uma equipe de especialistas. Pediatras, neurologistas e outros profissionais de saúde podem precisar planejar sistematicamente e de forma abrangente o tratamento de uma criança afetada.
Terapias para indivíduos com Lissencefalia são sintomáticas e de suporte. O tratamento para Lissencefalia pode incluir medidas para melhorar a ingestão de nutrientes em lactentes com dificuldades de alimentação; A administração de medicamentos anticonvulsivantes para ajudar a prevenir, reduzir ou controlar convulsões; E / ou outras medidas. O aconselhamento genético também será benéfico para as famílias de crianças afetadas.
