Mucoviscidose – O que é, Sintomas e Tratamentos desta condição. Além disso, a Mucoviscidose é uma condição genética grave que afeta o sistema respiratório e digestivo. Este dano geralmente resulta de um acúmulo de mucosa grossa e pegajosa nos órgãos.
A Mucoviscidose afeta as células que produzem suor, muco e enzimas digestivas. Normalmente, esses fluidos secretos são finos e suaves como o azeite. Eles lubrificam vários órgãos e tecidos, impedindo-os de ficarem muito secos ou infectados.
Os órgãos Mais Comumente Afetados Incluem:
- Pulmões
- Pâncreas
- Fígado
- Intestino
Em pessoas com Mucoviscidose, no entanto, um gene defeituoso faz com que os fluidos se tornem grossos e pegajosos. Em vez de atuar como um lubrificante, os fluidos entupem os dutos, tubos e passagens do corpo. Isso pode levar a problemas que ameaçam a vida, incluindo infecções, insuficiência respiratória e desnutrição.
É fundamental receber tratamento para Mucoviscidose imediatamente. O diagnóstico precoce e o tratamento são fundamentais para melhorar a qualidade de vida e prolongar a expectativa de vida útil. Aproximadamente 1.000 pessoas são diagnosticadas com Mucoviscidose todos os anos nos Estados Unidos.
Embora seja exigido cuidado diário para pessoas pessoas com Mucoviscidose, elas ainda podem levar uma vida e trabalho relativamente normais ou frequentar a escola. Testes de triagem e métodos de tratamento melhoraram nos últimos anos, muitas pessoas com Mucoviscidose agora podem viver em seus 40 e 50 anos.
Sintomas da Mucoviscidose: Os sintomas da Mucoviscidose podem variar de acordo com a pessoa e a gravidade da condição. A idade em que os sintomas se desenvolvem também pode diferir. Os sintomas podem aparecer na infância, mas para outras crianças, os sintomas podem não começar até após a puberdade ou mesmo mais tarde na vida. À medida que o tempo passa, os sintomas associados à doença podem melhorar ou piorar.
Um dos primeiros sinais da Mucoviscidose é um forte sabor salgado na pele. Os pais de crianças com Mucoviscidose mencionaram provar essa salgilidade ao beijar seus filhos. Outros sintomas de Mucoviscidose resultam de complicações que afetam:
- Os pulmões;
- O pâncreas;
- O fígado;
- Outros órgãos glandulares.
Problemas Respiratórios: O muco grosso e pegajoso associado à Mucoviscidose geralmente bloqueia as passagens que transportam ar para dentro e para fora dos pulmões. Isso pode causar os seguintes sintomas:
- Chiado;
- tosse persistente que produz muco grosso ou fleuma;
- Falta de ar, especialmente quando se exercita;
- infecções pulmonares recorrentes;
- Nariz entupido;
- Sinos abafados.
Problemas Digestivos: O muco anormal também pode ligar os canais que transportam as enzimas produzidas pelo pâncreas para o intestino delgado. Sem estas enzimas digestivas, o intestino não pode absorver os nutrientes necessários dos alimentos. Isso pode resultar em:
- Fezes gordurosas e cheirosas;
- Prisão de ventre;
- Náusea;
- Abdômen inchado;
- Perda de apetite;
- Pobre aumento de peso em crianças;
- Crescimento tardio em crianças.
Causas da Mucoviscidose: A Mucoviscidose ocorre como resultado de um defeito no chamado gene “regulador de condutância transmembranar da Mucoviscidose“. Este gene controla o movimento de água e sal dentro e fora das células do seu corpo. Uma mutação súbita, ou mudança, no gene faz com que seu muco se torne mais espesso e mais pegajoso do que deveria ser. Este muco anormal se acumula em vários órgãos em todo o corpo, incluindo:
- Intestino
- Pâncreas
- Fígado
- Pulmões
- Também aumenta a quantidade de sal no seu suor.
Muitos defeitos diferentes podem afetar o gene CFTR. O tipo de defeito está associado à gravidade da Mucoviscidose. O gene danificado é transmitido à criança de seus pais. Para ter Mucoviscidose, uma criança deve herdar uma cópia do gene de cada pai.
Se eles apenas herdam uma cópia do gene, eles não desenvolverão a doença. No entanto, eles serão um portador do gene defeituoso, o que significa que eles podem passar o gene para seus próprios filhos.
Fatores de Risco da Mucoviscidose: A Mucoviscidose é mais comum entre os caucasianos de ascendência do norte da Europa. No entanto, é sabido que ocorre em todos os grupos étnicos. As pessoas que têm história familiar de Mucoviscidose também estão em maior risco porque é uma doença hereditária.
Diagnósticos da Mucoviscidose: Nos Estados Unidos, todos os recém-nascidos são examinados para a Mucoviscidose. Os médicos usam um teste genético ou exame de sangue para verificar os sinais da doença. O teste genético detecta se seu bebê possui um gene CFTR defeituoso. O exame de sangue determina se o pâncreas e o fígado de um bebê estão funcionando corretamente. Outros testes de diagnóstico que podem ser realizados incluem:
- Teste de tripsinógeno imunorreativo;
- Teste de cloreto de suor;
- Teste de escarro;
- Raio-x do tórax;
- Tomografia computadorizada;
- Testes de função pulmonar.
Prevenção da Mucoviscidose: A Mucoviscidose não pode ser prevenida. No entanto, testes genéticos devem ser realizados para casais com Mucoviscidose ou com parentes com a doença. O teste genético pode determinar o risco de uma criança de Mucoviscidose testando amostras de sangue ou saliva de cada pai. Os testes também podem ser realizados em você se você estiver grávida e preocupado com o risco do seu bebê.
Tratamentos da Mucoviscidose: Embora não haja cura para a Mucoviscidose, existem vários tratamentos disponíveis que podem ajudar a aliviar os sintomas e reduzir o risco de complicações.
Medicamentos: Os antibióticos podem ser prescritos para se livrar de uma infecção pulmonar e evitar que outra infecção ocorra no futuro. Eles geralmente são administrados como líquidos, comprimidos ou cápsulas. Em casos mais graves, injeções ou infusões de antibióticos podem ser administradas por via intravenosa ou através de uma veia.
- Os medicamentos para amassar o muco tornam o muco mais fino e menos pegajoso. Eles também o ajudam a toser o muco para que ele sai dos pulmões. Isso melhora significativamente a função pulmonar.
- Os antiinflamatórios não esteróides (AINE), como o ibuprofeno e a indometacina, podem ajudar a reduzir qualquer dor e febre associada à Mucoviscidose.
- Os broncodilatadores relaxam os músculos ao redor dos tubos que transportam ar para os pulmões, o que ajuda a aumentar o fluxo de ar. Você pode tomar este medicamento através de um inalador ou um nebulizador.
- A cirurgia do intestino é uma cirurgia de emergência que envolve a remoção de uma seção do intestino. Pode ser realizada para aliviar um bloqueio nas entranhas.
- A Mucoviscidose pode interferir com a digestão e evitar a absorção de nutrientes dos alimentos. Um tubo de alimentação para fornecer nutrição pode ser passado pelo nariz ou inserido cirurgicamente diretamente no estômago.
- Um transplante de pulmão envolve a remoção de um pulmão danificado e substitui-lo por um saudável, geralmente de um doador falecido. A cirurgia pode ser necessária quando alguém com Mucoviscidose tem problema respiratório grave. Em alguns casos, ambos os pulmões podem precisar ser substituídos. Isso pode levar a complicações graves após a cirurgia, incluindo pneumonia .
Procedimentos Cirúrgicos: Diversos procedimentos cirúrgicos podem ser necessários para tentar reverter a Mucoviscidose. Entre eles os mais comuns são:
Terapia Física no Tórax: A terapia torácica ajuda a afrouxar o muco espesso nos pulmões, facilitando a tosse. Normalmente é realizada uma a quatro vezes por dia. Uma técnica comum envolve colocar a cabeça sobre a borda de uma cama e bater palmas com as mãos colocadas ao longo dos lados do baú. Dispositivos mecânicos também podem ser usados para limpar o muco. Esses incluem:
- Uma válvula de baúleira, que imita os efeitos de palmas com as mãos colocadas ao longo dos lados do baú;
- Um colete inflável, que vibra a uma alta freqüência para ajudar a remover o muco do tórax.
Cuidados Domiciliares: A Mucoviscidose pode evitar que os intestinos absorvam os nutrientes necessários dos alimentos. Se você tem Mucoviscidose, você pode precisar de até 50 por cento mais calorias por dia do que as pessoas que não possuem a doença. Você também pode tomar cápsulas de enzimas pancreáticas a cada refeição. O seu médico também pode recomendar antiácidos, multivitamínicos e uma dieta rica em fibras e sal.
Se Você tem Mucoviscidose, você deve fazer o seguinte:
- Beba muitos líquidos porque podem ajudar a diluir o muco nos pulmões.
- Faça exercícios regularmente para ajudar a afrouxar o muco nas vias aéreas. Andar de bicicleta e nadar são excelentes opções.
- Evite fumaça, pólen e mofo sempre que possível. Esses irritantes podem piorar os sintomas.
- Obtenha vacinas contra a gripe e a pneumonia regularmente.
