Neurofibromatose Tipo 1 – O que é, Causas e Tratamentos que todos devemos saber. Além disso, a Neurofibromatose Tipo 1 é o nome geral de uma série de condições genéticas que causam tumores crescerem ao longo de seus nervos. Os tumores são inchaços formados por um crescimento de células. Na neurofibromatose, os tumores geralmente não são cancerígenos (benignos).
Neurofibromatose Tipo 1 é o tipo mais comum, afetando cerca de um em 3.000 nascimentos. A Neurofibromatose tipo 2 (NF2), que é muito menos comum, tem sintomas diferentes e é causada por mudanças em diferentes genes, portanto, é coberta separadamente. Então, confira agora Neurofibromatose Tipo 1 – O que é, Causas e Tratamentos:
Causas da Neurofibromatose Tipo 1: Neurofibromatose Tipo 1 é causada por uma mutação genética em um gene chamado Neurofibromatose Tipo 1. Os genes são as instruções usadas para produzir todas as características humanas. Uma mutação genética é uma mudança permanente na sequência de DNA que compõe um gene.
Normalmente, o gene Neurofibromatose Tipo 1 é responsável pela produção de uma proteína que ajuda a regular o crescimento do tecido nervoso. A proteína “desliga” o crescimento do tecido, uma vez que atingiu um certo tamanho.
Em alguém com Neurofibromatose Tipo 1, este gene está com defeito. Isso leva as células a produzir uma proteína incompleta que é muito menos efetiva para desligar o crescimento do tecido nervoso, levando ao crescimento descontrolado (tumores) no desenvolvimento do sistema nervoso. O gene defeituoso que causa Neurofibromatose Tipo 1 é encontrado no cromossomo número 17.
Sintomas da Neurofibromatose Tipo 1:
Manchas coloridas: O sintoma mais comum de Neurofibromatose Tipo 1 é a aparência de manchas de cor café sem dor na pele, conhecidas como manchas de café com leite. Eles afetam 95% das pessoas com Neurofibromatose Tipo 1. As manchas podem estar presentes no nascimento ou se desenvolverem quando uma criança tem três anos de idade.
Durante a infância, a maioria das crianças com Neurofibromatose Tipo 1 terá pelo menos seis manchas de café com leite em torno de 5m de diâmetro. Estes crescem para cerca de 15m durante a idade adulta. O número de manchas de café com leite que alguém tem não está relacionado à gravidade da condição.
Por exemplo, uma pessoa com 10 pontos tem a mesma chance de desenvolver novos problemas como alguém com 100 pontos. Ter um par de manchas de café com leite não significa necessariamente que você tenha Neurofibromatose Tipo 1. Cerca de uma em cada 10 pessoas sem a condição possui uma ou duas dessas manchas.
Tratamento da Neurofibromatose Tipo 1: Alguém com Neurofibromatose Tipo 1 necessitará de monitoramento regular e de qualquer problema tratando por uma equipe de profissionais de saúde. Se você desenvolver problemas complexos, você geralmente será encaminhado para um dos dois centros especializados do NHS para que um plano de tratamento possa ser elaborado. Esses são:
Monitoramento: A maioria das crianças com Neurofibromatose Tipo 1 é recomendada para ter um exame abrangente a cada ano. Isso pode incluir:
- Um exame detalhado de sua pele para verificar novos neurofibromas (solavancos sobre ou sob a pele) ou alterações nos existentes:
- Um teste de visão e um exame de ambos os olhos:
- Uma avaliação óssea para verificar problemas como escoliose (curvatura anormal da coluna vertebral) ou fracturas ósseas mal cicatrizadas:
- Uma medida da pressão sanguínea:
- Medindo o desenvolvimento físico do seu filho:
- Avaliando o progresso do seu filho na escola – habilidades em atividades como leitura, escrita, resolução de problemas e compreensão:
À medida que uma criança envelhece, eles deveriam ser vistos uma vez por ano. Ao longo do tempo, eles aprenderão a monitorar sua própria saúde para que eles saibam quando procurar ajuda. No entanto, eles podem precisar de mais avaliações se desenvolverem necessidades de saúde complexas.
