Os 6 Principais Sintomas das Miopatias Congênitas que muitos ignoram. Além disso, as Miopatias Congênitas são doenças musculares raras presentes no nascimento (congênitas) que resultam de defeitos genéticos. Existem muitos tipos diferentes de Miopatias Congênitas, mas a maioria compartilha características comuns, incluindo falta de tônus muscular e fraqueza.
Outros sinais e sintomas de algumas Miopatias Congênitas incluem dificuldades de alimentação e respiração, bem como condições esqueléticas, como curvatura da coluna vertebral (escoliose), ossos fracos (osteopenia) ou problemas do quadril.
Sinais e sintomas das Miopatias Congênitas podem não ser visíveis até mais tarde na infância ou na infância. Não há curas conhecidas para Miopatias Congênitas. Os tratamentos de suporte incluem terapias físicas, ocupacionais e de fala, suporte nutricional e respiração assistida, se necessário. O aconselhamento genético pode ajudar a avaliar o risco de Miopatias Congênitas em futuras gravidezes.
Tipos das Miopatias Congênitas: Os tipos de Miopatias Congênitas incluem:
- Doença do núcleo central. Esta condição causa fraqueza muscular e problemas de desenvolvimento. Algumas pessoas podem desenvolver uma reação significativa à anestesia geral (hipertermia maligna).
- Miopatias centronucleares. Estas condições raras causam fraqueza muscular na face, braços, pernas e músculos dos olhos e problemas respiratórios.
- Miopatia de desproporção do tipo de fibra congênita. Pequenas fibras são encontradas no tecido muscular durante a biópsia. Esta condição causa fraqueza muscular no rosto, pescoço, braços, pernas e tronco.
- Miopatia de Nemalina. A miopatia nemalina é uma das Miopatias Congênitas mais comuns e causa fraqueza muscular no rosto, pescoço, braços e pernas, e às vezes escoliose. Também pode causar problemas de respiração e alimentação.
- Doença multiminicora. Esta condição possui vários subtipos e muitas vezes causa fraqueza muscular severa nos braços e pernas e escoliose.
- Myopatia miotubular. Esta condição rara, que ocorre apenas nos machos, causa fraqueza muscular, flexibilidade e problemas respiratórios.
- Outras miopatias. Outras miopatias raras incluem miopatia vacuolar autofágica, doença de cap, miopatia congênita com prisão de miogênese, miopatia de armazenamento de miosina (corpo hialino) e miopatia do corpo zebra.
Causas das Miopatias Congênitas: As Miopatias Congênitas são causadas por uma ou mais anormalidades genéticas em genes que controlam o desenvolvimento muscular. Então, confira agora Os 6 Principais Sintomas das Miopatias Congênitas:
Sintomas das Miopatias Congênitas: Sinais e sintomas variam dependendo do tipo de miopatia congênita. A gravidade dos sinais e sintomas também varia, embora as condições sejam geralmente estáveis ou progredindo lentamente. Sinais e sintomas comuns incluem:
- Falta de tônus muscular
- Fraqueza muscular
- Habilidades motoras atrasadas
- Fraqueza facial visível
- Pálpebras que caem
- Cãibras musculares ou contrações
Tratamentos das Miopatias Congênitas: As Miopatias Congênitas não podem ser curadas, mas os médicos podem ajudá-lo a gerenciar a condição e os sintomas. O tratamento pode incluir várias opções.
- Aconselhamento genético. Conselheiros genéticos podem ajudá-lo a entender a genética da condição.
- Medicamentos. Os medicamentos podem ajudar a tratar os sintomas de algumas miopatias. Por exemplo, a droga albuterol (Proair HFA, Ventolin HFA, outros) reduz a fraqueza muscular na doença do núcleo central e pode ser útil em outras Miopatias Congênitas.
- Suporte nutricional e respiratório. Suporte nutricional ou respiratório pode ser necessário à medida que a condição avança.
- Tratamentos ortopédicos. Dispositivos de suporte ortopedista ou outros tratamentos, como cirurgia para corrigir ou melhorar a escoliose, podem ser úteis.
- Terapia física, ocupacional ou fonoaudiológica. A terapia física, ocupacional ou fonoaudiológica pode ajudar a gerenciar os sintomas. Devido aos avanços nos cuidados de apoio, mais pessoas com Miopatias Congênitas vivem na idade adulta e além.
