Os Principais Sintomas da Fenilcetonúria que todos devem ficar atentos. Além disso, a Fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, causada pela deficiência da enzima hepática fenilalanina hidroxilase ou de seu co-fator tetraidrobiopterina, levando ao acúmulo de fenilalanina nos líquidos corporais. Então, confira Os 8 Principais Sintomas da Fenilcetonúria:
O que é Fenilcetonúria: A Fenilcetonúria é uma desordem do metabolismo herdada que causa problemas intelectuais e de desenvolvimento se não tratada. Na fenilcetonúria o corpo não consegue processar uma porção da proteína chamada fenilalanina, a qual está em quase todos os alimentos. Se o nível de fenilalanina ficar muito alto, o cérebro pode ser danificado.
A fenilalanina é um aminoácido essencial. A fenilalanina alimentar não usada para a síntese de proteínas é normalmente decomposta pela via da tirosina. Não podendo seguir o caminho natural, a fenilalanina se acumula nos tecidos e dá origem a alguns derivados, entre eles, o ácido fenilpirúvico, que aparece em grandes quantidades na urina.
Assim como todos os distúrbios genéticos, a PKU pode apresentar grande variabilidade genética e clínica. O gene da fenilalanina hidroxilase ocupa um locus único com mais de 400 mutações identificadas que contribuem com numerosas combinações genotípicas e, consequentemente, com grande heterogeneidade clínica. Essas mutações também contribuem para a heterogeneidade bioquímica.
O que causa a Fenilcetonúria: Essa doença é passa de pais para os filhos e é decorrente de uma mutação genética. Não necessariamente os pais da criança sofrem com essa doença. Na verdade, eles possuem o gene defeituoso que acaba passando para o bebê que apresenta a doença. Caso apenas um deles tenha esse gene os riscos de que ele seja transmitido para a criança é nula.
Os bebês que sofrem com essa doença não possuem uma enzima que é conhecida por fenilalanina hidroxilase que é necessária para que a fenilalanina seja quebrada. A fenilalanina é um aminoácido muito importante, pois é uma parte integral das proteínas do nosso corpo.
Se o ser humano não tiver essa enzima, haverá um crescimento no organismo dos níveis de fenilalanina e de outras duas substâncias que se associam a ela. Essas substâncias prejudicam o sistema nervoso central a também podem causar danos ao cérebro.
Sintomas da Fenilcetonúria:
- Feridas na pele semelhante ao eczema
- Odor corpóreo característico
- Náusea e vômito
- Comportamento agressivo ou auto-agressivo
- Hiperatividade
- Retardo mental, geralmente grave e irreversível; convulsões
Porém todos esses sintomas podem ser evitados e só se manifestam quando não se segue a dieta adaptada com alimentos pobres em fenilalanina.
Além disso, assim que é feito o diagnostico de Fenilcetonúria o bebê deve ser acompanhado por um pediatra e nutricionista especializados desde a amamentação para que a doença não causa danos e o bebê se desenvolva normalmente como qualquer criança.
Tratamento da fenilcetonúria: O tratamento mais eficiente para Fenilcetonúria é uma dieta especial, que ajuda a controlar a quantidade de fenilalanina consumida (alguma fenilalanina é necessária para o crescimento e desenvolvimento). Pessoas com Fenilcetonúria que seguem essa dieta a partir do nascimento, ou logo depois, se desenvolvem normalmente e freqüentemente não apresentam sintomas.
