Porfiria – O que é, Sintomas e Tratamentos desta doença. Além disso, a Porfiria é um grupo de distúrbios sanguíneos raros e hereditários. Pessoas com estes distúrbios não produzem hema, um componente da hemoglobina (proteína nos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio) corretamente.
O Heme é feito de porfirina (um composto orgânico de ocorrência natural no corpo) ligado ao ferro. O Heme ajuda os glóbulos vermelhos (glóbulos vermelhos) a transportar oxigênio e também dá a sua cor cor vermelha sua. Também se encontra na mioglobina, uma proteína no coração e nos músculos esqueléticos.
O corpo passa por várias etapas para fazer o heme. No entanto, em pessoas com Porfiria, o corpo não possui certas enzimas necessárias para completar este processo, fazendo com que a porfirina se acumule nos tecidos e no sangue.
Isso pode causar uma variedade de sintomas, variando de leve a grave. Os sintomas mais comuns de Porfiria são dor abdominal, sensibilidade à luz (causando erupções cutâneas ou bolhas) e problemas com os músculos e o sistema nervoso. Os sintomas da Porfiria variam e dependem de qual enzima está faltando.
Causas da Porfiria: A Porfiria é uma doença genética. De acordo com o Journal of Family Planning (JFP), a maioria dos tipos de Porfiria são autossômicos dominantes, o que significa que uma pessoa só herda o gene anormal de um dos pais. ( JFP, 2012 ) No entanto, certos fatores podem desencadear sintomas, conhecidos como “ataques”. Os fatores incluem:
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- Drogas;
- Infecção;
- Uso de álcool;
- Certos hormônios, como o estrogênio;
- Luz solar.
Sintomas da Porfiria: Os sintomas dependem do tipo de Porfiria. A dor abdominal grave está presente em todos os tipos, bem como a urina que é de cor marrom avermelhada. Isso é causado pela acumulação de porfirinas, e normalmente ocorre após um ataque.
Os sintomas Associados à Doença Hepática Incluem:
- Dor nos membros;
- neuropatia;
- Hipertensão;
- Taquicardia (batimento cardíaco acelerado);
- Desequilíbrio eletrolítico.
Os Sintomas Associados à Doença Eritropoyética Incluem:
- Sensibilidade extrema da pele à luz;
- Anemia (quando o corpo não produz bastante novos glóbulos vermelhos);
- Mudanças na pigmentação da pele;
- Comportamento errático relacionado à exposição ao sol.
Diagnósticos da Porfiria: Muitos testes podem ajudar a diagnosticar a Porfiria.
Testes que Procuram Problemas Físicos Incluem:
- Tomografia computadorizada (TC);
- Raio-x do tórax;
- Ecocardiograma (EKG);
Testes Para Problemas de Sangue Incluem:
- Teste de urina para fluorescência;
- Teste de urina porfobilinogênico (PBG);
- Hemograma completo (CBC).
Tratamentos da Porfiria: Não há cura para a Porfiria. O tratamento concentra-se na gestão dos sintomas. A maioria dos casos é tratada com medicação.
Os Tratamentos Para Doenças Hepáticas Incluem:
- Beta bloqueadores (Atenolol) para controlar a pressão arterial
- Dieta rica em carboidratos para ajudar a recuperação
- Opióides para o tratamento da dor
- Hematin para encurtar ataques
Os Tratamentos Para a Doença Eritropoyética Incluem:
- Suplementos de ferro para anemia;
- Transfusões de sangue;
- Transplante de medula óssea.
