Progéria – O que é, Sintomas e Tratamento que todos devem ficar atentos. Além disso, a Progéria, também denominada síndrome de Hutchinson-Gilford, é uma doença da infância extremamente rara, na qual o paciente sofre um envelhecimento exacerbadamente acelerado, em torno de sete vezes em relação à taxa normal. Então, confira tudo sobre Progéria – O que é, Sintomas e Tratamento:
O que é Progéria: É uma doença genética rara que ainda não possui cura. A palavra Progéria deriva do grego e significa algo parecido com velhice. O primeiro estudioso a descrever a doença foi Jonathan Hutchinson, no ano de 1886. Foi Hastings Gilford, entretanto, quem mais contribuiu para mais informações acerca da mesma. Por este motivo a Progéria também é chamada de Síndrome de Hutchinson-Gilford.
Sintomas da Progéria: Estes costumam surgir geralmente durante o segundo ano de vida. A maioria dos bebês com Progéria nasce aparentemente normal. Tanto o desenvolvimento intelectual da criança como a sua capacidade motora não ficam comprometidos e elas podem frequentar uma escola normalmente. O sistema imunológico também permanece em perfeitas condições.
Apesar disto, a criança pode vir a sofrer diversos tipos de preconceitos, já que características como as mencionadas acima são frequentes e muito notáveis. É comum que estes pequenos sofram de doenças de gente mais velha como, por exemplo, cataratas, mal de Alzheimer, distúrbios senis e todas as outras complicações trazidas pela idade. A aterosclerose, doença inflamatória que acomete os vasos sanguíneos, é uma das principais causas de morte em crianças com Progéria.
- Problemas com crescimento
- Rigidez nas articulações
- Doenças cardiovasculares
Diagnóstico da Progéria: Basicamente por análises clínicas e pela observação dos sintomas, pois não existe um exame específico que confirme a hipótese de Progéria. As características de uma criança com o distúrbio são bem notáveis e de fácil reconhecimento. São sinais que tendem a surgir entre o primeiro ano de vida e o segundo.
O sinal mais frequente é a excreção de Ácido hialurónico em grande quantidade na urina. Alguns exames como radiografias podem ajudar a verificar estes sinais. Os mais característicos são:
- Voz anormal
- Unhas muito finas
- Puberdade tardia
- Pouco cabelo ou nenhum
- Artrose
- Poucos dentes e erupção tardia dos mesmos
- Pele seca, fina e enrugada
- Clavícula ausente ou anormal.
Tratamentos da Progéria: Não há um tratamento definitivamente concreto para tal doença. Por outro lado, existe uma série de tratamentos experimentais. Medicamentos diversos são ministrados nestas crianças com o intuito de reduzir os efeitos e de minimizar os transtornos trazidos pela velhice. Vitaminas, cálcio, antioxidantes, Ácidos gordos e nitroglicerina, por exemplo, são algumas das substâncias que portadores de Progéria devem ingerir.
Muitos estudos vêm sendo feitos no sentido de se achar a solução para esta doença. Uma teoria estuda a possibilidade de se inserir o gene que faz a síntese da proteína progerina enquanto que o que já existe no organismo é barrado por um vetor, para que deixe de agir. Outra hipótese estudada seria a injeção de um medicamento que estimulasse a produção da telomerase, uma enzima que adiciona sequências de DNA.
Com a descoberta da mutação do gene LMNA um grande passo já foi dado. Após se ter chegado a uma possível causa, fica mais fácil o estudo de uma cura. Enquanto esta não vem o que se pode fazer é tratar dos sintomas corretamente para que a expectativa de vida seja a maior possível, apesar de dificilmente ultrapassar os 16 anos de idade. Não deixe de levar seu filho ao médico diante de quaisquer sintomas. Pode ser algo muito mais complexo do que você imagina.
