Querubismo – O que é, Causas, Sintomas e Tratamentos desta condição. Além disso, o Querubismo é uma doença genética rara que afeta os ossos do maxilar inferior e às vezes o maxilar superior. Os ossos são substituídos por crescimentos de tecido tipo cisto que não são tão densos. Isso faz com que as bochechas parecem redondas e inchadas, mas geralmente não são dolorosas.
Cerca de 200 casos de Querubismo foram relatados em todo o mundo. A condição geralmente é descoberta durante a primeira infância, embora os sintomas possam melhorar após a puberdade.
Sintomas: Os sintomas mais comuns do Querubismo são:
- Bochechas redondas e inchadas;
- Mandíbula larga;
- Dentes perdidos, mal colocados ou faltantes;
- Olhos que se tornam ligeiramente para cima (em estágios avançados).
As pessoas com Querubismo não mostram sinais de nascimento. Pois, os sintomas começam a aparecer na primeira infância, geralmente entre as idades de 2 e 5 anos. Os crescimentos de tecido no maxilar crescem rapidamente até que a criança tenha aproximadamente 7 ou 8 anos de idade. Nesse ponto, o tecido geralmente deixa de crescer ou cresce mais devagar por vários anos.
Quando alguém com Querubismo atinge a puberdade, os efeitos da condição geralmente começam a reverter. Para muitas pessoas, as bochechas e a mandíbula começam a retornar ao seu tamanho e forma típicos no início da idade adulta. Quando isso acontece, o osso normal substitui os crescimentos do tecido novamente.
Muitas pessoas mostram pouco ou nenhum sinal externo de Querubismo por seus 30 ou 40 anos. Em alguns casos raros, porém, os sintomas duram durante a idade adulta e não revertem.
Causas: O Querubismo é uma desordem genética. Isso significa que há uma mutação, ou mudança permanente, para o padrão de DNA de pelo menos um gene. As mutações podem afetar um único gene ou múltiplos genes.
Cerca de 80 por cento das pessoas com Querubismo têm uma mutação para o mesmo gene, chamado SH3BP2 . Os estudos sugerem que este gene está envolvido na criação de células que quebram o tecido ósseo. Pode ser por isso que, quando este gene específico é mutado, afeta o crescimento ósseo no maxilar.
Nos 20 por cento restantes de pessoas com Querubismo, a causa também é uma doença genética. No entanto, não se sabe qual gene é afetado.
Fatores de Risco: Como o Querubismo é uma condição genética, o maior fator de risco é ter um pai que tem Querubismo. Se eles são transportadores, eles têm a mutação genética, mas não apresentam sintomas. Pesquisas sugerem que, entre pessoas que possuem um gene mutado que causa Querubismo, 100 por cento dos homens e 50 a 70 por cento das mulheres apresentam os sinais físicos da condição.
Isso significa que as mulheres podem ser portadoras da mutação, mas não sabem que elas têm. Os homens não podem ser considerados portadores, porque sempre mostram os sinais físicos do Querubismo.
Você pode fazer um teste genético para descobrir se você é um portador da mutação do gene SH3BP2. Os resultados do teste não indicarão se você é um portador do Querubismo causado por uma mutação de genes diferente.
Se você tem Querubismo ou é um operador, você tem uma chance de 50% de passar a condição para seus filhos. Se você ou seu parceiro tiver a mutação do gene SH3BP2, você poderá fazer testes pré-natais. Fale com seu médico sobre suas opções assim que você sabe que está grávida.
Dito isto, às vezes o Querubismo ocorre espontaneamente, o que significa que há uma mutação genética, mas nenhum histórico familiar da condição.
Diagnósticos: Os médicos geralmente diagnosticam o Querubismo através de uma combinação de avaliações, incluindo:
- Exame físico;
- Revisão do histórico familiar;
- Tomografia computadorizada;
- Raio X.
Se você é diagnosticado com Querubismo, seu médico pode tomar uma amostra de sangue ou fazer uma biópsia de pele para testar se a mutação está no gene SH3BP2. Para ajudar a determinar o tipo de tratamento necessário após um diagnóstico de Querubismo, o seu médico também pode recomendar:
- Avaliação odontológica por seu dentista ou ortodontista;
- Exame ocular oftalmológico;
- Avaliação da história familiar, se não for parte do diagnóstico inicial.
Tratamentos: Para algumas pessoas portadoras do Querubismo, uma cirurgia para remover o crescimento do tecido é uma opção. Pode ajudar a restaurar suas mandíbula e bochechas até o tamanho e a forma anteriores.
Se você tem dentes mal colocados, os dentes podem ser puxados ou ajustados através de ortodontia. Qualquer dente perdido ou puxado pode ser substituído por implantes, também.
As crianças com Querubismo devem consultar seu médico e dentista regularmente para monitorar os sintomas e o progresso da condição. Não é recomendado que as crianças tenham uma cirurgia para remover o crescimento do tecido facial até que tenham passado pela puberdade.
Fale com o seu médico sobre quaisquer preocupações que possa ter. Eles trabalharão com você para desenvolver o melhor plano de tratamento para você com base em seus sintomas e outros fatores de saúde.
Complicações: O Querubismo afeta todos de forma diferente. Se você tem uma forma leve, pode ser pouco perceptível para outros. As formas mais graves são mais óbvias e podem causar outras complicações. Embora o próprio Querubismo seja indolor, suas complicações podem causar desconforto.
O Querubismo Svero Pode Causar Problemas com:
- Mastigação
- Na Hora de engolir
- Falar
- Respirar
- visão
O Querubismo geralmente não está ligado a outra condição, mas às vezes apareceu com outra desordem genética. Em casos raros, o Querubismo foi relatado ao lado de:
- Síndrome de Noonan, que causa defeitos cardíacos, baixa estatura e características faciais distintas, como os olhos largos e as orelhas de baixo ajuste que são giradas para trás;
- Síndrome do X frágil, que causa dificuldades de aprendizagem e comprometimento cognitivo e geralmente afeta os homens mais severamente do que as mulheres;
- Síndrome de Ramon, que causa baixa estatura, dificuldades de aprendizagem e gengivas crescidas.
