Síndrome de Angelman – O que é, Causas e Sintomas que muitos ainda não conhecem. Além disso, a Síndrome de Angelman é uma doença genética e neurológica que se caracteriza por convulsões, movimentos desconexos, atraso intelectual, ausência da fala e riso excessivo. As crianças com a Síndrome de Angelman apresentam boca, língua e maxilar grandes, uma testa pequena e, geralmente, são loiros e têm os olhos azuis.
Normalmente, a Síndrome de Angelman não é facilmente diagnosticada pelo pediatra clínico, em função da sua baixa incidência. Suspeitando de algum transtorno genético, os pacientes costumam ser encaminhados para os setores de neurologia e genética dos grandes hospitais, como Clínicas ou a Escola Paulista de Medicina, em São Paulo. O diagnóstico é então confirmado por testes de DNA e estudo do cariótipo.
A Síndrome de Angelman é bastante difícil de ser reconhecida no recém-nascido ou na infância, uma vez que os problemas de desenvolvimento são inespecíficos neste período. Conhecendo-se as características da Síndrome de Angelman, no entanto, é possível, mesmo para os pais, reconhecer uma criança portadora entre três e sete anos, quando os sintomas da Síndrome de Angelman se fazem mais evidentes, embora já seja possível observar algum atraso no desenvolvimento a partir de 6 ou 12 meses de idade. De maneira geral, a gravidez de uma criança portadora da Síndrome de Angelman é normal.
Causas da Síndrome de Angelman: As Causas da Síndrome de Angelman, na maioria dos casos, é devido a uma anomalia genética no cromossomo 15. A Síndrome de Angelman pode ser uma mutação de um ou mais genes, ou a ausência de alguns deles. O diagnóstico da Síndrome de Angelman pode ser confirmada por análise genética em 90% dos casos. Nos restantes 10%, no entanto, as anomalias genéticas são detectados.
Sintomas da Síndrome de Angelman: Os sintomas da Síndrome de Angelman podem ser:
- Atraso mental grave;
- Ausência de linguagem, com nenhum ou reduzido uso de palavras;
- Convulsões frequentes;
- Episódios de riso frequentes;
- Incapacidade de coordenação dos movimentos ou movimento trémulo dos membros;
- Microcefalia;
- Hiperatividade e desatenção;
- Distúrbios do sono;
- Aumento da sensibilidade ao calor;
- Atração e fascínio pela água;
- Estrabismo;
- Mandíbula e língua para fora;
- Dentes espaçados;
- Baba frequente.
Uma característica da Síndrome de Angelman comum é as crianças, ao gargalhar, abanarem as mãos, o que também ocorre em momentos de excitação.
Tratamento da Síndrome de Angelman: O tratamento da Síndrome de Angelman consiste na combinação de terapias e medicamentos. Entre os métodos de tratamento estão incluídos:
Fisioterapia: A técnica estimula as articulações e previne a rigidez, sintoma característico da Síndrome de Angelman.
Terapia ocupacional: Esta terapia ajuda os portadores da Síndrome de Angelman a desenvolverem a sua autonomia em situações do dia a dia, envolvendo atividades como se vestir, escovar os dentes e pentear o cabelo.
Terapia da Fala: O uso dessa terapia é muito frequente, pois os portadores da Síndrome de Angelman têm o aspecto comunicacional muito prejudicado e a terapia ajuda no desenvolvimento da linguagem.
Hidroterapia: Atividades que acontecem na água que tonificam a musculatura e relaxam os indivíduos, diminuindo os sintomas de hiperatividade, distúrbios do sono e défice de atenção.
Musicoterapia: Terapia que utiliza a música como instrumento terapêutico, proporciona aos indivíduos a diminuição da ansiedade e da hiperatividade.
Hipoterapia: É uma terapia que utiliza cavalos e proporciona aos portadores da Síndrome de Angelman a tonificação dos músculos, melhora o equilíbrio e a coordenação motora.
Obs: Síndrome de Angelman é uma doença genética que não tem cura, mas os sintomas da Síndrome de Angelman podem ser amenizados com as terapias acima e com a utilização de remédios, como a Ritalina, que atua diminuindo a agitação dos portadores da Síndrome de Angelman.
