Síndrome de Angelman – O que é, Sintomas e Tratamentos com fisioterapia. Além disso, a Síndrome de Angelman é uma doença genética. Provoca deficiências de desenvolvimento, problemas neurológicos e às vezes, Convulsões. Pessoas com Síndrome de Angelman muitas vezes sorriem e riem com freqüência, e têm personalidades felizes e excitantes.
Os atrasos no desenvolvimento, entre cerca de 6 e 12 meses de idade, geralmente são os primeiros sinais da Síndrome de Angelman.As crises geralmente começam entre as idades de 2 e 3 anos de idade. As pessoas com Síndrome de Angelman tendem a viver uma vida normal, mas a doença não pode ser curada. O tratamento concentra-se na gestão de problemas médicos e de desenvolvimento.
Causas de Síndrome de Angelman: A Síndrome de Angelman é uma doença genética. Geralmente é causada por problemas com um gene localizado no cromossomo 15, chamado gene de E3A ( UBE3A ) da proteína ligase de ubiquitina. Gene faltante ou defeituoso:
Você recebe seus pares de genes de seus pais – uma cópia de sua mãe (cópia materna) e a outra de seu pai (cópia paterna). Suas células normalmente usam informações de ambas as cópias, mas em um pequeno número de genes, apenas uma cópia está ativa.
Normalmente, apenas a cópia materna do gene UBE3A é ativa no cérebro. A maioria dos casos de Síndrome de Angelman ocorre quando uma parte da cópia materna está faltando ou está danificada. Em alguns casos, a Síndrome de Angelman é causada quando duas cópias paternas do gene são herdadas, em vez de uma de cada pai.
Sintomas de Síndrome de Angelman: Os sinais e sintomas da Síndrome de Angelman incluem:
- Atrasos de desenvolvimento, incluindo não rastejar ou balbuciar de 6 a 12 meses
- Deficiência intelectual
- Sem discurso ou discurso mínimo
- Dificuldade em andar, se mover ou equilibrar bem (ataxia)
- Frequentemente sorrindo e rir
- Personalidade feliz e excitante
As pessoas que têm a Síndrome de Angelman também podem ter outros sinais e sintomas, incluindo:
- Convulsões, geralmente começando entre 2 e 3 anos de idade
- Movimentos rígidos ou bruscos
- Tamanho pequeno da cabeça, com planicidade na parte de trás da cabeça (microbracefacefalia)
- Impulso da língua
- Cabelo, pele e olhos que são de cor clara (hipopigmentação)
- Comportamentos incomuns, como aleitamento das mãos e braços erguidos ao caminhar
Quando Consultar um Médico: A maioria dos bebês com Síndrome de Angelman não apresenta sinais ou sintomas ao nascer. Os primeiros sinais da Síndrome de Angelman geralmente são atrasos no desenvolvimento, como falta de rastreamento ou balbuciamento, entre 6 e 12 meses. Se o seu filho parece ter atrasos no desenvolvimento ou se o seu filho tiver outros sinais ou sintomas da Síndrome de Angelman, faça uma consulta com o médico do seu filho.
Fatores de Risco de Síndrome de Angelman: A Síndrome de Angelman é rara. Os pesquisadores geralmente não sabem o que causa as mudanças genéticas que resultam na Síndrome de Angelman. A maioria das pessoas com Síndrome de Angelman não tem história familiar da doença. Ocasionalmente, a Síndrome de Angelman pode ser herdada de um dos pais. Uma história familiar da doença pode aumentar o risco de um bebê de desenvolver a Síndrome de Angelman.
Complicações de Síndrome de Angelman: As complicações associadas à Síndrome de Angelman incluem:
- Problemas de Alimentação: A dificuldade em coordenar a sucção e a deglutição pode causar problemas de alimentação em bebês. Seu pediatra pode recomendar uma fórmula de alta caloria para ajudar seu bebê a ganhar peso.
- Hiperatividade: Crianças com Síndrome de Angelman geralmente se movem rapidamente de uma atividade para outra, têm um curto espaço de atenção e mantêm suas mãos ou um brinquedo na boca. A hiperatividade geralmente diminui com a idade, e a medicação geralmente não é necessária.
- Distúrbios do Sono: As pessoas com Síndrome de Angelman geralmente apresentam padrões anormais de sono-vigília e precisam de menos sono do que a maioria das pessoas. As dificuldades de sono podem melhorar com a idade. Medicação e terapia comportamental podem ajudar a controlar distúrbios do sono.
- Curvatura da Coluna Vertebral (escoliose): Algumas pessoas com Síndrome de Angelman desenvolvem uma curvatura espinhal de lado a lado anormal ao longo do tempo.
- Obesidade: As crianças mais velhas com Síndrome de Angelman tendem a ter grandes apetites, o que pode levar à obesidade.
Diagnóstico: O médico do seu filho pode suspeitar da Síndrome de Angelman se o seu filho tiver atrasos no desenvolvimento e outros sinais e sintomas da doença, como problemas de movimento e equilíbrio, tamanho de cabeça pequeno, planicidade na parte de trás da cabeça e risadas frequentes.
Confirmar um diagnóstico de Síndrome de Angelman requer que você tome uma amostra de sangue de seu filho para estudos genéticos. Uma combinação de testes genéticos pode revelar os defeitos cromossômicos relacionados à Síndrome de Angelman. Esses testes podem rever:
- Padrão de DNA Parental: Este teste, conhecido como teste de metilação do DNA, exibe três das quatro anormalidades genéticas conhecidas que causam a Síndrome de Angelman.
- Cromossomos Ausentes: Ou um teste de hibridação in situ de fluorescência (FISH) ou um teste de hibridação genômica comparativo (CGH) pode mostrar se faltam porções de cromossomos.
- Mutação Genética: Raramente, a Síndrome de Angelman pode ocorrer quando a cópia materna de um gene UBE3A é ativa, mas é mutada. Se os resultados de um teste de metilação do DNA forem normais, o médico do seu filho pode solicitar um teste de seqüência do gene UBE3A para procurar uma mutação materna.
Tratamentos: Não há cura para a Síndrome de Angelman. A pesquisa está focada em direcionar genes específicos para o tratamento. O tratamento atual se concentra na gestão dos problemas médicos e de desenvolvimento. Uma equipe de profissionais de saúde provavelmente trabalhará com você para gerenciar a condição do seu filho. Dependendo dos sinais e sintomas do seu filho, o tratamento para a Síndrome de Angelman pode envolver:
- Medicação anti-convulsão para controle de Convulsões
- Fisioterapia para ajudar com problemas de caminhada e movimento.
- Terapia de comunicação, que pode incluir linguagem gestual e comunicação de imagem
- Terapia comportamental para ajudar a superar a hiperatividade e um curto período de atenção e ajudar no desenvolvimento
