A síndrome de edwards, ou trissomia do cromossomo 18, é um grave distúrbio genético que afeta diretamente o desenvolvimento do bebê. Isso acontece principalmente porque a criança tem uma terceira cópia do material no cromossomo 18, em vez de ter duas cópias, como é normal.
Essa síndrome é três vezes mais comum em meninas do que em meninos. Esta cópia extra que aparece no cromossomo 18 é devido a um problema durante a divisão celular. Este material genético afeta o crescimento e desenvolvimento da placenta e do cordão umbilical durante a gravidez.
O que é?
Esta síndrome foi descrita pelo australiano Fernando Arrechura de Edwards, que trabalhou para a Universidade da Austrália. Os resultados de sua pesquisa foram publicados em 1960 e registrados em seu livro sobre pediatria e genética. Em sua conclusão, ele falou sobre o cromossomo extra ou o desenvolvimento parcial do cromossomo que apareceu em alguns bebês.
Crianças com síndrome de Edwards herdam um número incorreto de cromossomos. Estes apresentam a anomalia de herdar três cópias dos dezoito cromossomos, como uma trissomia, em vez de dois cromossomos.
95% das crianças que sofrem do distúrbio são devido ao que é conhecido como ‘trissomias completas’. Por outro lado, 2% são devidos a translocações, nas quais apenas uma porção de um cromossomo extra está presente.
Enquanto isso, os 3% restantes têm o que é conhecido como ‘tristonias em mosaico’; nesses casos, o cromossomo extra está presente, mas não em cada uma das células da criança.
Sintomas:
Os sintomas da síndrome de Edwards podem ser facilmente visualizados. Quando uma criança sofre, apresenta dimorfismo facial e muscular. No caso de problemas faciais, o palato pode ser apresentado em ogival, micrognatia, testa estreita e fendas palpebrais curtas. Por outro lado, o dimorfismo muscular caracteriza-se por apresentar o esterno mais curto que o habitual, a pelve estreita, as unhas hipoplásicas, o pescoço alado e o pé na cadeira de balanço.
Além de todos os itens acima, há também alguns sintomas mais comuns:
- Punhos cerrados.
- Pernas cruzadas.
- Pés com fundo arredondado.
- Baixo peso ao nascer.
- Orelhas de baixa implantação.
- Unhas não desenvolvidas.
- Cabeça pequena e mandíbula.
- Forma incomum do peito.
- Atraso mental.
Como diagnosticar?
Este distúrbio pode ser detectado durante a gravidez. Através de um exame, o médico visualiza um útero invulgarmente grande e mais fluido amniótico.
Também pode ser diagnosticada quando a criança nasce, porque a placenta pode ser menor. Quando o exame físico é realizado no recém-nascido, padrões incomuns podem ser detectados nas impressões digitais, enquanto nas radiografias um esterno curto pode ser visualizado.
Outros sinais que podem ser encontrados são estes:
- Buraco, divisão ou fenda na íris do olho.
- Separação entre o lado esquerdo e direito do músculo abdominal.
- Hérnia umbilical ou hérnia inguinal.
Como tratar?
Até agora, não há tratamento específico para a síndrome de Edwards. Cada tratamento dependerá do caso e só será indicado pelo pediatra.
Infelizmente, as estatísticas indicam que metade dos bebês nascidos com esse distúrbio não sobrevive à primeira semana de vida e 90% das crianças morrem antes do primeiro aniversário. Algumas crianças sobreviveram até a adolescência, mas apresentam sérios problemas de saúde e desenvolvimento.
As crianças que sofrem deste distúrbio sofrem sérios problemas em seu crescimento, embora com intervenção precoce, terapias e educação especial possam atingir vários estágios de desenvolvimento. Recomenda-se que as crianças com síndrome de Edwards realizem uma ultrassonografia de rotina no abdômen.
Além disso, aqueles que sofrem desta síndrome podem necessitar de tratamento para os seguintes problemas:
- Convulsões.
- Fissuras Faciais.
- Espinha bífida.
- Pneumonia.
- Infecções de ouvido.
- Infecções dos olhos.
- Episódios de Apneia.
- Infecções do trato urinário.
- Hipertensão arterial.
- Hipertensão pulmonar.
- Doença cardíaca congênita
Outros dados de interesse:
A síndrome de Edwards ocorre em aproximadamente 1 de cada 6.000 nascidos vivos no Brasil e a maioria dos diagnósticos pré-natais não chega a termo. O risco de conceber uma criança com síndrome de Edwards aumenta dependendo da idade da mãe; quanto maior, mais provável é que existam.
Existem muitas doenças e distúrbios que não conhecemos, por isso é muito importante estar informado e avaliar constantemente a gravidez. No caso de você perceber qualquer situação estranha, é essencial que você comunique ao seu médico para orientá-lo no processo.
