Síndrome de Klinefelter – O que é, Causas, Sintomas e Tratamentos que muitos desconhecem. Além disso, a Síndrome de Klinefelter é uma condição genética que resulta quando um menino nasce com uma cópia extra do cromossomo X. A Síndrome de Klinefelter é uma condição genética comum que afeta os homens, e muitas vezes não é diagnosticada até a idade adulta.A Síndrome de Klinefelter pode afetar adversamente o crescimento testicular, resultando em testículos menores do que o normal, o que pode levar a uma menor produção de testosterona. A síndrome também pode causar redução da massa muscular, redução do corpo e do cabelo facial e aumento do tecido mamário. Os efeitos da Síndrome de Klinefelter variam, e nem todos têm os mesmos sinais e sintomas.
A maioria dos homens com Síndrome de Klinefelter produz pouco ou nenhum esperma, mas os procedimentos de reprodução assistida podem possibilitar que alguns homens com Síndrome de Klinefelter tenham filhos.
Causas da Síndrome de Klinefelter: A Síndrome de Klinefelter ocorre como resultado de um erro aleatório que faz com que um homem nasça com um cromossomo sexual extra. Não é uma condição hereditária.
Os seres humanos têm 46 cromossomos, incluindo dois cromossomos sexuais que determinam o sexo de uma pessoa. As fêmeas têm dois cromossomos sexuais X (XX). Os machos têm um cromossomo sexual X e um Y (XY).
A Síndrome de Klinefelter pode ser causada por:
- Uma cópia extra do cromossomo X em cada célula (XXY), a causa mais comum
- Um cromossomo X extra em algumas das células (síndrome do mosaico de Klinefelter), com menos sintomas
- Mais de uma cópia extra do cromossomo X, que é raro e resulta em uma forma grave
- As cópias extras dos genes no cromossomo X podem interferir no desenvolvimento sexual masculino e na fertilidade.
Fatores de Risco: A Síndrome de Klinefelter decorre de um evento genético aleatório. O risco de Síndrome de Klinefelter não é aumentado por nada que um pai faça ou não faça. Para as mães mais velhas, o risco é maior, mas apenas um pouco.Complicações: A Síndrome de Klinefelter pode aumentar o risco de:
- Ansiedade e depressão
- Infertilidade e problemas com a função sexual
- Ossos fracos (osteoporose)
- Doença do coração e dos vasos sanguíneos
- Câncer de mama e certos outros tipos de câncer
- Doença pulmonar
- Condições endócrinas como diabetes e hipotireoidismo
- Distúrbios auto-imunes tais como lúpus e artrite reumatoide
- Problemas dentários que tornam as cavidades dentárias mais prováveis
Uma série de complicações causadas pela Síndrome de Klinefelter estão relacionadas à baixa testosterona (hipogonadismo). A terapia de reposição de testosterona reduz o risco de certos problemas de saúde, especialmente quando a terapia é iniciada no início da puberdade.
Sintomas da Síndrome de Klinefelter: Sinais e sintomas da Síndrome de Klinefelter também variam de acordo com a idade.
Sinais e sintomas da da Síndrome de Klinefelter podem incluir:
- Músculos fracos
- Desenvolvimento lento do motor – levando mais do que a média para se sentar, rastejar e andar
- Atraso em falar
- Personalidade tranquila e dócil
- Problemas ao nascer, como testículos que não desceram para o escroto
- Meninos e adolescentes
Sinais e sintomas da Síndrome de Klinefelter podem incluir:
- Estatura mais alta do que a média
- Pernas mais longas, torso mais curto e quadris mais largos em comparação com outros meninos
- Ausente, puberdade atrasada ou incompleta
- Após a puberdade, menos músculo e menos cabelo facial e corporal em comparação com outros adolescentes
- Testículos pequenos e firmes
- Pênis pequeno
- Tecido mamário ampliado (ginecomastia)
- Ossos fracos
- Baixos níveis de energia
- Tendência a ser tímido e sensível
- Dificuldade em expressar pensamentos e sentimentos ou socializar
- Problemas com leitura, escrita, ortografia ou matemática
- Homens
- Baixa contagem de esperma ou sem esperma
- Pequenos testículos e pênis
- Baixo desejo sexual
- Altura mais alta do que a média
- Ossos fracos
- Diminuição do cabelo facial e corporal
- Menos muscular do que o normal
- Tecido mamário ampliado
- Aumento da gordura da barriga
Quando consultar um médico: Consulte um médico se você ou seu filho tiverem:
- Desenvolvimento lento durante a infância ou infância. Os atrasos no crescimento e no desenvolvimento podem ser o primeiro sinal de uma série de condições que precisam de tratamento – incluindo a Síndrome de Klinefelter.
- Embora alguma variação no desenvolvimento físico e mental seja normal, é melhor verificar com um médico se você tiver alguma dúvida.
- Infertilidade masculina. Muitos homens com Síndrome de Klinefelter não são diagnosticados com infertilidade até perceberem que não conseguem criar uma criança.
Tratamentos Para Síndrome de Klinefelter: Se você ou seu filho é diagnosticado com Síndrome de Klinefelter, sua equipe de cuidados de saúde pode incluir um médico especializado no diagnóstico e tratamento de distúrbios envolvendo glândulas e hormônios do corpo (endocrinologista), um terapeuta do discurso, um pediatra, um fisioterapeuta, um conselheiro genético , Um especialista em medicina reprodutiva ou infertilidade, e um conselheiro ou psicólogo.Embora não haja maneira de reparar as alterações do cromossomo sexual devido à Síndrome de Klinefelter, os tratamentos podem ajudar a minimizar seus efeitos. Quanto mais cedo for feito um diagnóstico e o tratamento for iniciado, maiores serão os benefícios. Mas nunca é tarde demais para obter ajuda.
O tratamento para a Síndrome de Klinefelter pode incluir:
- Terapia de reposição de testosterona: A partir do momento do início usual da puberdade, a reposição de testosterona pode ser dada para ajudar a estimular mudanças que normalmente ocorrem na puberdade, como desenvolver uma voz mais profunda, aumentar o cabelo facial e corporal e aumentar a massa muscular e o tamanho do pênis. A terapia com testosterona também pode melhorar a densidade óssea e reduzir o risco de fraturas. Não resultará em aumento de testículo ou melhorará a infertilidade.
Remoção de tecido mamário. Nos machos que desenvolvem seios ampliados, o excesso de tecido mamário pode ser removido por um cirurgião plástico, deixando um baú mais normal. - Fala e fisioterapia: Esses tratamentos podem ajudar os meninos com a Síndrome de Klinefelter a superar problemas de fala, linguagem e fraqueza muscular.
Avaliação e suporte educacional. Alguns meninos com Síndrome de Klinefelter têm problemas para aprender e socializar e podem se beneficiar de assistência extra. Fale com o professor da sua criança, conselheiro escolar ou enfermeiro da escola sobre o tipo de apoio que pode ajudar. - Tratamento de fertilidade: A maioria dos homens com Síndrome de Klinefelter é incapaz de criar filhos porque poucos ou nenhum esperma são produzidos nos testículos. Para alguns homens com produção mínima de esperma, um procedimento chamado injeção intracitoplasmática de esperma (ICSI) pode ajudar. Durante a ICSI, o esperma é removido do testículo com uma agulha de biópsia e injetado diretamente no ovo.
- Aconselhamento psicológico: Ter Síndrome de Klinefelter pode ser um desafio, especialmente durante a puberdade e a idade adulta jovem. Para os homens com a condição, lidar com a infertilidade pode ser difícil. Um terapeuta familiar, conselheiro ou psicólogo pode ajudar a resolver os problemas emocionais.
Se você notar sintomas da Síndrome de Klinefelter em si mesmo ou em seu filho, fale com o seu profissional de saúde. Você pode ser encaminhado para um especialista para testes e diagnóstico.
