Síndrome de Melas – O que é, Causas, Sintomas e Tratamentos e muito mais é o que você vai aprender a partir de agora, então continue conosco e desvende tudo sobre a Síndrome de Melas, doença essa que é tão perigosa. Além disso, a Síndrome de Melas (Miopatia Mitocondrial, Encefalopatia, Acidose Láctica e Episódios Tipo AVC) é uma doença mitocondrial neurodegenerativa, de transmissão materna, de desenvolvimento progressivo e com um fenótipo clínico muito variável.
A Síndrome de Melas caracteriza-se por retardo de crescimento, convulsões generalizadas ou focais e episódios que parecem AVC isquêmico ou acidente isquêmico transitório, que podem progredir para encefalopatia progressiva e acidose láctica. A intolerância ao exercício é rara.
Cerca de 80% dos pacientes com Síndrome de Melas têm mutação pontual no sítio 3243 ou em algum outro locus, que codificam RNA de transferência. Alterações no genoma mitocondrial das células endoteliais de vasos cerebrais provavelmente são a base para os episódios isquêmicos e enxaquecas. Apresenta herança materna, visto ter origem mitocondrial, mas existem casos esporádicos.
O que é Síndrome de Melas: A Síndrome de Melas é um tipo de demência incomum e raro. A Síndrome de Melas é um acrônimo que significa:
- ME – Encefalopatia mitocondrial
- LA – Acidosis Lactica
- S – episódios parecidos com “acidente vascular cerebral”.
A Síndrome de Melas geralmente é uma síndrome que surge na infância; Comumente entre as idades de dois (2) e quinze (15) anos de idade e afeta principalmente os músculos e o sistema nervoso.
Sintomas de Síndrome de Melas: Os sintomas mais comuns no início da Síndrome de Melas incluem:
- Convulsões
- Dor de cabeça recorrente
- Vômito recorrente
- Perda de apetite
Incidentes de acidentes vasculares cerebrais com fraqueza momentânea de músculo em apenas um lado do corpo – hemiparesia – podem também ocorrer e isso freqüentemente leva a:
- Perda de audição e visão
- Consciência alterada
- Perda de habilidades motoras
- Deficiência intelectual
Causas da Síndrome de Melas: A Síndrome de Melas é desencadeada por transmutações no material gênico – DNA – nas mitocôndrias. Embora a maioria do DNA esteja situada nos cromossomos no núcleo celular, algum DNA está em outra estrutura importante referida como a mitocôndria – mitocôndria plural.
As mitocôndrias estão situadas fora do núcleo no citoplasma da célula. Toda mitocôndria deve um cromossomo constituído por DNA e é muito diverso dos cromossomos mais bem identificados localizados no núcleo.
O cromossomo na mitocôndria é muito pequeno e redondo – onde os cromossomos normais são em forma de haste – existem numerosas cópias do “cromossomo mitocondrial” em cada célula; E não importa se é feminino ou masculino, recebemos nosso cromossomo mitocondrial de nossa mãe. A maioria dos DNA nas mitocôndrias é necessária para criar proteínas intrincadas na função vital das mitocôndrias – criando energia e alimentando as células do nosso corpo.
Tratamento Para Síndrome de Melas: Não há nenhum tratamento reconhecido para a Síndrome de Melas que está subjacente e é normalmente progressivo e fatal. Os indivíduos são tratados por quais áreas do corpo são afetadas em um momento específico. Vitaminas e antioxidantes foram utilizados, mas não houve sucessos relatados de forma consistente.
Prognóstico da Síndrome de Melas: Como não há tratamento conhecido para a Síndrome de Melas, que geralmente é progressiva e fatal. Os indivíduos são gerenciados de acordo com as áreas do corpo afetadas em qualquer momento específico. Enzimas, aminoácidos, vitaminas e antioxidantes foram utilizados, mas não houve êxitos confiáveis descritos. Não houve estudos controlados sobre aids a longo prazo de manipulações alimentares, mas os suplementos abaixo apresentaram alguma promessa e ofereceram esperança aos indivíduos com Síndrome de Melas.
- CoQ10 foi útil. A nicotinamida tem sido utilizada devido à aceitação complexa de elétrons do NADH com transferência final de elétrons para CoQ10.
- A riboflavina foi descrita como melhorando o funcionamento do paciente com complexo / deficiência e a mutação 3350T-C.
- A L-arginina foi administrada durante os períodos grave e interictal e pode representar um novo gerenciamento provável para esta síndrome para diminuir o dano cerebral devido à diminuição da vasodilatação nas artérias intracerebrais devido à redução do óxido nítrico.
Não houve evidência de estudos com animais que o resveratrol ou outros ativadores SIRT1 possam ser usados para tratar a Síndrome de Melas pelo aumento da biogênese e função mitocondrial. Há também um estudo de caso em que o succinato proporcionou sucesso quando usado para tratar convulsões fora de controle é o paciente com Síndrome de Melas, mas esta modalidade de tratamento ainda não foi investigada ou amplamente recomendada.
Síndrome de Melas Expectativa de Vida: Não é neste momento conhecido quantos indivíduos desenvolveram a Síndrome de Melas através do mundo. A Síndrome de Melas toca todos os grupos étnicos e mulheres e machos. Acredita-se que a falha genética é muitas vezes complexa na Síndrome de Melas e é transmitida pelo lado da mãe da família. A expectativa de vida atual para indivíduos com Síndrome de Melas no início dos sintomas é de aproximadamente cinco (5) anos.
