Síndrome de Patau – O que é, Causas e Tratamentos que as pessoas ainda não conhecem. Além disso, a Síndrome de Patau é uma doença genética rara que causa malformações no sistema nervoso, defeitos cardíacos e fenda no lábio e no céu da boca do bebê.
Os bebês com a Síndrome de Patau sobrevivem menos de 3 dias, em média, mas há casos de sobrevivência até 10 anos de idade, dependendo da gravidade da Síndrome de Patau.
A Síndrome de Patau pode ser descoberta ainda durante a gravidez, através de exames de diagnósticos, como a amniocentese e a ultrassonografia. Trata-se da presença de uma cópia extra do cromossomo 13, passando o indivíduo a ter 3 cromossomos 13, ao invés de apenas 2.
Causas da Síndrome de Patau: Não há como determinar causas específicas para a ocorrência da Síndrome de Patau, mas há algumas associações que podem ser feitas. Como boa parte das trissomias (presença de 3 cromossomos de um tipo específico ao invés de 2 ), está relacionada com a idade avançada da mãe, em 40% dos casos, a gestante tem mais de 35 anos de idade. Mas o risco de mutação existe em quaisquer casos, mesmo quando a mãe é jovem e se não há histórico de doenças genéticas na família.
Especialmente a partir dos 40 anos de idade, as mulheres são mais sujeitas à não disjunção dos cromossomos, o que origina a trissomia. No caso da Síndrome de Patau, isso deixa de ocorrer durante a anáfase 1 da mitose, gerando gametas com 24 cromátides.
Sintomas da Síndrome de Patau: Os sintomas gerais da Síndrome de Patau são:
- Malformações graves no sistema nervoso central e nos órgãos internos;
- Atraso mental acentuado;
- Defeitos cardíacos congênitos;
- Defeitos no rato urogenital, nos meninos criptorquidia (falha na descida do testículo para o escroto) e nas meninas útero bicornado (há membrana que divide o útero em dois lados internamente) e ovários;
- hipoplásticos (desenvolvimento incompleto);
- Rins policísticos.
Outras características das crianças afetadas pela Síndrome de Patau são:
- Punhos cerrados;
- Fenda labial e no céu da boca;
- Orelhas malformadas e mal posicionadas;
- Olhos pequenos e muito afastados;
- Punhos cerrados;
- Presença de um sexto dedo nas mãos ou pés;
- Baixo peso ao nascimento;
- Anormalidades no controle da respiração;
Os portadores da Síndrome de Patau podem ainda desenvolver outras doenças como surdez, doenças renais, deficiência mental e problemas cardíacos. Por isso, o indivíduo raramente chega aos 10 anos de idade.
Tratamento da Síndrome de Patau: Até hoje não foi descoberta nenhuma cura para a Síndrome de Patau. Existem, no entanto, intervenções cirúrgicas que podem diminuir o risco de morte e melhorar algumas anomalias. Mesmo nessa situação, o acompanhamento médico frequente é necessário durante toda a vida da pessoa.
É importante que os pais desde cedo tenham a consciência de que a expectativa de vida do seu filho é muito baixa, pois apenas em uma pequena minoria dos casos a criança alcança o primeiro ano de vida.
Como Prevenir a Síndrome de Patau: Não existe uma maneira de prevenir a Síndrome de Patau, mas é possível diagnosticar o risco de um bebê nascer com a Síndrome de Patau a partir da 9ª semana de gestação. O exame ainda consegue diagnosticar outras síndromes como a de Edwards e a de Down, além de alterações nos cromossomos X e Y.
