Síndrome de Sotos – O que é, Causas e Tratamentos dessa condição que muitos desconhecem. Além disso a Síndrome de Sotos ou “gigantismo cerebral” é uma doença genética caracterizada por um crescimento exagerado física durante os primeiros anos de vida.
Além de afetar a parte física a Síndrome de Sotos pode causar o atraso do desenvolvimento da criança quanto na deficiência mental, dificuldades de fala entre outros problemas. As crianças afetada pela Síndrome de Sotos tendem a crescer depressa, no momento não há nenhuma cura mas possui o tratamento sintomático. Os pacientes com a Síndrome de Sotos podem viver normalmente pois até existe a possibilidade do melhoramento na condição mental, da fala e ate um pouco da coordenação motora.
Causas da Síndrome de Sotos: A Síndrome de Sotos é uma doença genética, ou devido a uma mutação genética NSD1 anomalia no cromossomo 5. Este tipo de alteração genética foi identificada em aproximadamente 80-90% dos casos de Síndrome de Sotos. Nestes casos, o frequentemente usado Síndrome de Sotos.
A função essencial do NSD1 é para produzir várias proteínas que controlam a atividade de genes que estão envolvidos no crescimento, desenvolvimento e maturação normal.
Além disso, recentemente, também se identificaram outras desordens relacionadas Síndrome de Sotos, especificamente foram observadas mutações no gene NFX, localizado no cromossoma 19. Nestes casos, o termo Síndrome de Sotos.
A Síndrome de Sotos tem uma ocorrência esporádica, principalmente devido a mutações genéticas novo, no entanto, tem havido casos em que não é uma forma de herança autossômica dominante.
Sintomas Da Síndrome De Sotos: Os sintomas da Síndrome de Sotos têm características físicas muito definidas:
- Macrocefalia (cabeça grande).
- Com testa proeminente.
- Crânio alongado.
- Arcada palatina elevada.
- Hipertelorismo ocular (olhos muito separados).
- São mais altos do que o normal.
- Mãos e pés excessivamente grandes.
- Flacidez e baixo tônus muscular.
- Os dentes saem excessivamente rápido (inclusive aos três meses).
Quanto aos possíveis sintomas que podem fazer suspeitar da Síndrome de Sotos se encontram:
- Desenvolvimento de escoliose (curvatura anormal da coluna vertebral).
- Problemas motores devido a hipotonia (baixo desenvolvimento muscular).
- Costumam babar devido ao baixo tônus muscular dos músculos faciais.
- Problemas de coordenação.
- Déficit na linguagem e socialização que provocam problemas de expressão e comunicação (costumam guinchar para demonstrar desejos ou emoções).
Outros sintomas que podem estar ou não presentes na Síndrome de Sotos são:
- Frequentes infecções de ouvido ou das vias respiratórias.
- Constipação.
- Megacólon.
- Anormalidades do coração.
- Estrabismo.
- Hipertireoidismo ou hipotireoidismo.
As pessoas com Síndrome de Sotos são propensas a desenvolver tumores.
Tratamento da Síndrome de Sotos: De maneira geral, o acompanhamento pediátrico é importante durante os primeiros anos de vida para permitir a detecção e o tratamento da Síndrome de Sotos e das complicações clínicas, tais como escoliose e convulsões febris.
Psicológicos educacionais que fazem programas adequados com a terapia da fala e a estimulação motora desempenham um papel importante no desenvolvimento global dos pacientes. A estatura final é difícil de prever, mas o crescimento tende a normalizar após a puberdade.
Obs: A Síndrome de Sotos não é uma doença que põe em sério risco a sobrevivência da pessoa afetada, geralmente a expectativa de vida para portadores da Síndrome de Sotos não é reduzida em comparação com a população em geral.
