Síndrome de Turner – O que é, Sintomas e Tratamentos desta doença que muitos desconhecem. Além disso, a Síndrome de Turner é uma condição genética causada por uma anormalidade em um dos seus cromossomos sexuais. Também se chama monosomia X, disgênese gonadal e síndrome de Bonnevie-Ullrich.
Apenas o sexo feminino desenvolve esta condição.A Síndrome de Turner ocorre quando parte ou a totalidade de um dos seus cromossomos X está faltando. Esta condição afeta aproximadamente 1 em cada 2.000 fêmeas.
Pessoas com Síndrome de Turner podem levar vidas saudáveis. Mas eles normalmente exigem alguma supervisão médica consistente e contínua para detectar e tratar complicações.
Causas da Síndrome de Turner: Os humanos possuem 46 cromossomos. Os cromossomos contêm toda informação genética dentro dele, o que conhecemos como DNA. Dois desses cromossomos são denominados sexuais, conhecidos como X e Y. Esses cromossomos determinam o sexo, sendo que XX corresponde ao sexo feminino e XY corresponde ao masculino o órgão sexual, sendo XX correspondente à vagina e XY correspondente ao pênis.
A Síndrome de Turner ocorre em mulheres que apresentam um cromossomo sexual a menos, ou seja, apresentam 45 cromossomos (um cromossomo sexual a menos).
Sintomas da Síndrome de Turner: As mulheres com Síndrome de Turner apresentam certas características físicas no nascimento e na infância, incluindo:
- Mãos e pés inchados (em bebês);
- Baixa estatura;
- Um palato alto;
- Orelhas baixas;
- Obesidade;
- Pescoço Largo;
- Pálpebras abatidas;
- Pé chato.
As mulheres com esta condição também podem ter outros problemas médicos associados à Síndrome de Turner, incluindo:
- Defeitos cardíacos;
- Infertilidade;
- Problemas de desenvolvimento sexual;
- Perda de audição;
- Pressão alta;
- Olhos secos;
- Infecções frequentes da orelha;
- Escoliose (curvatura espinhal).
Estes sintomas podem aparecer no início da infância. Ou, no caso do desenvolvimento sexual e problemas de fertilidade, eles podem desenvolver-se mais tarde na adolescência.
Ter um ou mais desses sintomas não significa que você tenha a Síndrome de Turner. É importante que mulheres jovens suspeitas de terem esta síndrome façam um exame minucioso de um médico para um diagnóstico preciso.
Diagnósticos da Síndrome de Turner: O teste genético pré-natal feito antes do nascimento pode ajudar um médico a diagnosticar a Síndrome de Turner. A condição é identificada através da cariotipagem . Quando realizado durante o teste pré-natal, a cariotipagem pode detectar se os cromossomos da mãe apresentam alguma anormalidade genética.
Seu médico também pode solicitar testes para procurar os sintomas físicos da Síndrome de Turner. Esses testes podem incluir:
- Exames de sangue para verificar os níveis hormonais sexuais;
- Ecocardiograma para examinar defeitos cardíacos;
- Exame pélvico;
- Ultra-sonografia pélvica e renal;
- MRI de tórax.
Tratamentos da Síndrome de Turner: Você ainda pode levar uma vida saudável se você for diagnosticado com a Síndrome de Turner. Não há cura, mas há tratamentos que podem aliviar seus sintomas e melhorar sua qualidade de vida.
As injeções de hormônio do crescimento podem ajudar as crianças com Síndrome de Turner a crescerem mais. A terapia hormonal também pode ajudar no desenvolvimento de características sexuais secundárias, como seios e pelos pubianos. Geralmente é administrado no início da puberdade.
As mulheres que são inférteis por causa da Síndrome de Turner podem receber doações de óvulos para poderem engravidar. Seu ginecologista pode encaminhá-lo a um especialista em fertilidade para obter mais informações sobre outros métodos.
Encontrar um grupo de apoio para mulheres com a condição, ou conversar com um conselheiro, pode dar-lhe suporte emocional e quaisquer outros desafios que você possa encontrar como resultado de sua condição.
