Síndrome de Usher – O que é, Causas e Tratamentos que muitos ainda desconhecem. Além disso, a Síndrome de Usher é uma desordem genética rara que afeta aproximadamente 1 em 25.000 bebês carregados e causa a perda da audição e da visão, acompanhada frequentemente dos problemas do balanço, a Síndrome de Usher esclarece 3-6% de todas as crianças surdas.
A perda da audição apresenta geralmente primeiramente, embora a velocidade da progressão à surdez possa variar extremamente entre indivíduos com a Síndrome de Usher. O pigmentosa da Retinite causa inicialmente problemas na visão noturna e na visão periférica. A degeneração progressiva da retina conduz para reduzir na maioria dos casos a visão de túnel e a cegueira eventual.
Causas da Síndrome de Usher: Síndrome de Usher é herdada, o que significa que a Síndrome de Usher é passado de pais para seus filhos através de genes. Os genes estão localizados em quase todas as células do corpo.
Os genes contêm instruções que dizem às células o que fazer. Cada pessoa herda duas cópias de cada gene, um de cada pai. Por vezes, os genes são alterados, ou mutado. Genes mutados podem levar as células a atuar de forma diferente do que o esperado.
A Síndrome de Usher é herdada de forma autossômica recessiva. O termo significa autossômicas que o gene mutado não está localizado em qualquer um dos cromossomas que determinam sexo da pessoa; em outras palavras, homens e mulheres podem ter a Síndrome de Usher e pode transmitir a uma criança. O recessivo significa que, ter Síndrome de Usher, uma pessoa tem de receber uma forma mutada do gene da Síndrome de Usher de cada progenitor.
Tipos de Síndrome de Usher: Há três tipos de Síndrome de Usher, confira abaixo:
Síndrome de Usher Tipo-1: A Síndrome de Usher Tipo-1 é caracterizado pela surdez profunda do nascimento e dos problemas severos do balanço. As Próteses auditivas fornecem frequentemente pouco benefício e muitas crianças afetados pela Síndrome de Usher Tipo-1 necessidade da Síndrome de Usher de confiar na linguagem gestual, que está começada melhor o mais cedo possível quando a criança é a mais receptiva à aprendizagem cognitiva.
Em conseqüência da dificuldade com balanço, a maioria de crianças com Síndrome de Usher tomam mais por muito tempo para aprender sentar-se, estar e andar. Em média, o movimento independente começa em aproximadamente 18 meses.
Síndrome de Usher Tipo-2: A Síndrome de Usher Tipo-2 são provavelmente o tipo o mais comum de Síndrome de Usher e as crianças afetadas com este tipo são nascidas com o moderado à perda da audição severa. Na maioria dos casos da Síndrome de Usher, as próteses auditivas oferecem um benefício real e podem ajudar a crianças a comunicar-se oral.
A perda da Visão geralmente apresenta e progride mais lentamente do que na Síndrome de Usher Tipo-1 e muitos indivíduos não observa a emergência dos sintomas até seus anos adolescentes.
Síndrome de Usher Tipo-3: A Síndrome de Usher Tipo-3 não leva nenhuns sintomas particulares no nascimento, embora se tornem mais tarde. Ao longo do tempo os sentidos da audição e da vista obtêm mais ruins, embora a taxa em que isto ocorre varia extremamente.
É comum para os indivíduos afetados pela Síndrome de Usher Tipo-3 para exigir próteses auditivas e sofrer da perda ou da cegueira significativa da visão na idade adulta.
O tipo da Síndrome de Usher indica quando os sintomas inicialmente atuais mas não combinam necessariamente a severidade da doença.
Tratamento da Síndrome de Usher: Não há atualmente nenhuma cura para a Síndrome de Usher, embora possa se transformar uma possibilidade no futuro com a pesquisa genética que aponta para a substituição do gene faltante.
Obs: Por isso a importância de um diagnóstico precoce pois a Síndrome de Usher compromete os dois sentidos considerados primordiais (visão e audição).
