Síndrome de Werner – Causas, Sintomas e Tratamentos que todos devemos ficar atentos. Além disso, a síndrome de Werner (WS) também é chamada de progeria adultorum, progeria do adulto e pangeria.
É a aparência hereditária rápida e dramática dos sinais de envelhecimento precoce, predispondo a pessoa a um risco aumentado de câncer e outras doenças. A síndrome de Werner é a condição mais comum entre os distúrbios do processo de envelhecimento e é considerado como representando os sintomas do envelhecimento humano normal.
Os achados da avaliação mostram mudanças quando os indivíduos atingem o estágio da puberdade de suas vidas. Estudos relataram que os adolescentes que lidam com esse problema têm uma baixa estatura, pois eles não têm esse surto de crescimento neles. As características de síndrome de Werner são visíveis no início dos vinte anos pela coloração cinza e perda de cabelo, desenvolver uma voz rouca e ter uma pele endurecida.
Principais Sintomas da Síndrome de Werner: Os pacientes com síndrome de Werner são geralmente baixos em função da ausência do surto de crescimento da adolescência. Eles também têm diminuição da fertilidade.
Os sintomas desíndrome de Werner tornam-se evidentes entre aqueles que pertencem ao grupo adolescente tardia e no início dos anos vinte e progridem continuamente. A maioria deles vive até aos 50 anos de idade. As causas mais comuns de morte estão associadas a algumas doenças e complicações, como aterosclerose e câncer.
- Encerramento Prematuro da Perda de Cabelo: Esta é a manifestação mais comum e a perda de cabelo geralmente é notada como ocorrendo primeiro no couro cabeludo da pessoa, depois indo às sobrancelhas.
- Presença de Cataratas Bilaterais: Estes tipos de catarata são muito diferentes dos do envelhecimento normal, uma vez que estão associados a problemas na lente do córtex posterior e nas regiões subescapulares. A cirurgia de catarata é necessária para restaurar a visão normal.
- Pele Artropada ou Apertada: A pele pode parecer brilhante e apertada e também ser fina ou endurecida devido a uma atrofia no tecido subcutâneo e com fibrose dérmica. Alguns outros sinais incluem úlceras cutâneas que são difíceis de gerenciar e estas são em parte devido ao menor potencial de replicação das células da pele.
- Calcificação de tecidos moles
- Rasgos faciais afiados
- Voz aguda anormal
Principais Causas da Síndrome de Werner: A síndrome de Werner é conhecida por ser autossômica e recessiva, que pode ser passada de uma geração para outra dentro de uma família, copiando um dos genes de cada pai.
As mutações que ocorrem no gene WRN podem levar à síndrome de Werner. Este gene WRN fornece instruções no fabrico da proteína Werner, para realizar várias tarefas relacionadas à manutenção e reparo da estrutura do DNA.
As mutações que ocorreram no gene resultam na produção de uma proteína Werner anormalmente curta que não é funcional. As células com uma proteína WRN alterada estão se dividindo muito devagar e podem mesmo parar de se dividir em uma fase anterior ao normal, o que pode ser o último motivo para o crescimento retardado do indivíduo.
Fatos da Síndrome de Werner: A síndrome de Werner é considerada uma condição muito rara. É herdado através de uma característica autossômica recessiva. Os pais de indivíduos diagnosticados para ter síndrome de Werner estão transportando um de cada um dos genes mutados. A taxa de incidência no mundo está entre 1: 1.000.000 e 1: 10.000.000; Exceto para o Japão, onde está em uma taxa de 1: 100,000 populações.
As doenças associadas com síndrome de Werner são as seguintes:
- Aterosclerose
- Osteoporose
- Diabetes mellitus
- Úlceras na pele
Pacientes com síndrome de Werner também estão em risco para os seguintes tipos de câncer:
- Melanoma maligno
- Sarcomas de tecido macio
- Câncer de tireoide
- Câncer de fígado
Tratamento da Síndrome de Werner: A cura para a síndrome de Werner não foi descoberta. O tratamento é feito aos pacientes através do gerenciamento das doenças existentes e para aliviar os sintomas com o objetivo de melhorar a qualidade de vida.
Os tratamentos tópicos podem ser usados para úlceras cutâneas menores, mas não são eficazes no controle de outras úlceras novas. A cirurgia pode ser necessária em casos graves para implantar um enxerto de pele ou amputar um membro quando solicitado em qualquer situação.
As doenças associadas à síndrome de Werner, como diabetes mellitus e cânceres, são gerenciadas em uma abordagem semelhante, tal como os especialistas fazem com indivíduos normais. A modificação da dieta e algumas formas de exercícios recomendados podem ajudar a prevenir e controlar a arteriosclerose. Os pacientes são encorajados a submeter-se a testes de triagem regulares para a detecção de câncer.
A suplementação de Vitamina C foi observada para reverter o envelhecimento precoce e várias disfunções teciduais. Parece normalizar vários marcadores moleculares relacionados à idade. Com alguma experimentação feita em camundongos através de um estudo, esta Vitamina C é suspeita de ser benéfica no tratamento da síndrome de Werner humana.
