Síndrome de Williams – O que é, Sintomas e Tratamentos desta condição. Além disso, a Síndrome de Williams é uma desordem genética do cromossomo 7 que atinge crianças de ambos os sexos e que pode levar a problemas de desenvolvimento.
Essa doença, que também é conhecida como Síndrome de Williams-Beuren, ganhou esse nome graças aos médicos que primeiro a descreveram: o neozelandês J.C.P. Williams (1961) e o alemão A. J. Beuren (1962). Sua taxa de incidência é de aproximadamente uma a cada 10 mil pessoas em todo o mundo.
Dentre o quadro clínico apresentado pelos pacientes, é comum a ocorrência de dificuldade de alimentação nos primeiros anos de vida, incluindo vômitos, recusa em alimentar-se, podem apresentar irritação e choro excessivos. A face peculiar é caracterizada um por nariz pequeno e empinado, cabelo encaracolado, lábios cheios, dentes pequenos e sorriso freqüente (aparência facial “élfica”). É comum que os portadores desta doença apresentem voz anasalada.
Causas da Síndrome de Williams: A Síndrome de Williams é causada pela ausência de aproximadamente 21 genes do cromossomo sete, incluindo aqueles que produzem a elastina (proteína responsável pela formação de fibras elásticas). Além disso, a falta desses genes leva a problemas renais e cardiovasculares, podendo ainda, causar um desenvolvimento desigual do cérebro.
Sintomas da Síndrome de Williams: Os principais sinais e sintomas da Síndrome de Williams incluem:
- Baixo peso ao nascer;
- Dificuldade na alimentação durante a infância;
- Irritabilidade;
- Hipotonia (pouco tônus muscular);
- Problemas cardiovasculares (vasos sanguíneos estreitos);
- Cólicas, refluxo e vômitos nos primeiros meses de vida;
- Atrasos leves ou moderados no desenvolvimento cognitivo;
- Personalidade extremamente sociável e dócil;
- Menor estatura do que o esperado para a idade;
- Baixo timbre de voz;
- Hipercalcemia (excesso de cálcio no sangue);
- Hipersensibilidade auditiva e hiperacúsia (sensibilidade a sons);
- Problemas dentários (como dentes espaçados);
- Tendência a problemas renais;
- Déficit de atenção;
- Clinodactilia (curvatura para dentro do dedo mindinho);
- Distúrbios e dificuldade de aprendizado;
- Deficiência intelectual leve ou moderada;
- Peito escavado;
- Presença de sulcos longos na pele que vão do nariz ao lábio superior;
- Pragas epicânticas;
- Traços faciais característicos (ponte nasal achatada, estrabismo etc.).
Tratamentos da Síndrome de Williams: A Síndrome de Williams não tem cura e por isso é necessário acompanhamento do cardiologista, fisioterapeuta, fonoaudiólogo, e é preciso ensino na escola especial, devido ao atraso mental que a criança possui. O pediatra também pode pedir exames de sangue de forma frequente para avaliar os níveis de cálcio e de vitamina D, que normalmente estão elevados.
