Síndrome de X Frágil – Causas, Sintomas e Tratamentos que todos devem saber. Além disso, a Síndrome de X Frágil é uma doença genética hereditária transmitida de pais para crianças que causa incapacidades intelectuais e de desenvolvimento. Também é conhecida como síndrome de Martin-Bell. A Síndrome de X Frágil é a causa hereditária mais comum de deficiência mental em meninos. Isso afeta 1 em 4.000 meninos.
É menos comum em meninas, afetando cerca de 1 em cada 8.000. Os meninos geralmente apresentam sintomas mais graves do que as meninas. Pessoas com Síndrome de X Frágil geralmente experimentam uma série de problemas de desenvolvimento e aprendizagem. A doença é uma condição crônica ou ao longo da vida. Somente algumas pessoas com Síndrome de X Frágil são capazes de viver de forma independente.
Causa de Síndrome do X Frágil: O Síndrome de X Frágil é causado por um defeito no gene FMR1 localizado no cromossomo X. O cromossomo X é um dos dois tipos de cromossomos sexuais. O outro é o cromossomo Y. As mulheres têm dois cromossomos X, enquanto os homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y.
O defeito, ou mutação, sobre o gene FMR1 impede o gene de produzir corretamente uma proteína chamada proteína frágil de retardo mental X. Esta proteína desempenha um papel no funcionamento do sistema nervoso. A função exata da proteína não é totalmente compreendida. A falta ou escassez desta proteína causa sintomas característicos de Síndrome de X Frágil.
Existem Riscos Para a Saúde das Operadoras: Ser portador de permutação X frágil pode aumentar seu risco para várias condições médicas. Informe o seu médico se você acha que pode ser um transportador ou se tiver um filho com Síndrome de X Frágil. Isso ajudará seu médico a administrar seus cuidados.
As mulheres que são transportadoras estão em risco aumentado de menopausa prematura, ou a menopausa que começa antes da idade de 40. Os homens que são portadores estão em maior risco de uma condição conhecida como síndrome da ataxia do tremor X frágil (FXTAS). FXTAS provoca um tremor que fica cada vez mais pior. Também pode levar a dificuldades com equilíbrio e caminhada. As transportadoras masculinas também podem estar em maior risco de demência.
Como é Diagnosticada a Síndrome do X Frágil: As crianças que apresentam sinais de atrasos no desenvolvimento ou outros sintomas externos de Síndrome de X Frágil, como uma grande circunferência de cabeça ou diferenças sutis em características faciais em uma idade jovem, podem ser testadas para Síndrome de X Frágil. Seu filho também pode ser testado se houver um histórico familiar de Síndrome de X Frágil. A idade média do diagnóstico em meninos é de 35 a 37 meses . Nas meninas, a idade média de diagnóstico é de 41,6 meses.
O Síndrome de X Frágil pode ser diagnosticado usando um teste de sangue de DNA chamado teste de DNA FMR1. O teste procura mudanças no gene FMR1 que estão associadas ao Síndrome de X Frágil. Dependendo dos resultados, seu médico pode optar por fazer testes adicionais para determinar a gravidade da condição.
Sintomas de Síndrome do X frágil: O Síndrome de X Frágil pode causar dificuldades de aprendizagem, atrasos no desenvolvimento e problemas sociais ou comportamentais. As deficiências variam em gravidade. Meninos com Síndrome de X Frágil geralmente têm algum nível de deficiência intelectual.
As meninas podem ter alguma deficiência intelectual ou deficiência de aprendizagem, ou ambas, mas muitas com Síndrome de X Frágil terão inteligência normal. Eles só podem ser diagnosticados com Síndrome de X Frágil se outro membro da família também for diagnosticado. Pessoas com Síndrome de X Frágil podem mostrar uma combinação dos seguintes sintomas como crianças e ao longo da vida:
- Atrasos no desenvolvimento, como levar mais do que o normal para sentar, andar ou conversar em comparação com outros filhos da mesma idade
engasgando. - Deficiências intelectuais e de aprendizagem, como ter dificuldade em aprender novas habilidades.
- Ansiedade geral ou social.
- Autismo.
- Impulsividade.
- Dificuldades de atenção.
- Questões sociais, como não fazer contato visual com outras pessoas, não gostar de ser tocado e problemas para entender a linguagem corporal.
- Hiperatividade.
- Apreensões.
- Depressão.
- Dificuldade para dormir.
Algumas pessoas com Síndrome de X Frágil têm anormalidades físicas. Estes podem Incluir:
- Uma grande testa ou ouvidos, com uma mandíbula proeminente.
- Um rosto alongado.
- Orelhas, testa e queixo proeminentes.
- Juntas soltas ou flexíveis.
- pé chato.
Tratamentos de Síndrome do X Frágil: O Síndrome de X Frágil não pode ser curado. O tratamento destina-se a ajudar as pessoas com a condição a aprender linguagem chave e habilidades sociais. Isso pode envolver receber ajuda adicional de professores, terapeutas, familiares, médicos e treinadores. Medicamentos que normalmente são prescritos para transtornos do comportamento, como transtorno de déficit de atenção (ADD) ou ansiedade, podem ser prescritos para tratar os sintomas de Síndrome de X Frágil. Os medicamentos incluem:
- Metilfenidato (Ritalina).
- Guanfacina (Intuniv).
- Clonidina (Catapres).
O que Pode ser Esperado no Longo Prazo: O Síndrome de X Frágil é uma condição de longo prazo e pode afetar todos os aspectos da vida, incluindo a escolaridade, o trabalho e a vida social de uma pessoa.
Os resultados de uma pesquisa nacional indicam que cerca de 44 por cento das mulheres e 9 por cento dos homens com Síndrome de X Frágil atingem um alto nível de independência como adultos.
A maioria das mulheres alcançou pelo menos um diploma de ensino médio e cerca de metade conseguiu realizar um emprego a tempo inteiro. A maioria dos homens com síndrome X frágil precisava de assistência com atividades diárias como adultos. Poucos homens na pesquisa obtiveram um diploma de ensino médio ou conseguiram encontrar trabalho em tempo integral.
Se você está preocupado que você possa ser um transportador para a permutação de Síndrome de X Frágil, pergunte ao seu médico sobre testes genéticos. Eles podem ajudá-lo a entender seus riscos e o que significa ser um transportador para você.
