Síndrome do Olho de Gato – O que é, Causas e Tratamentos que muitos desconhecem. Além disso, a Síndrome do Olho de gato é uma doença rara, também conhecida por Trissomia 22, com características amplamente variáveis, incluindo defeitos na epiderme junto às orelhas, no ânus, no coração, nos rins e causar défices cognitivos. No entanto, a Síndrome do Olho de Gato é caracterizada por uma característica principal a alteração da aparência dos olhos. A doença ocorre quando um indivíduo herda material genético extra do cromossoma 22 de um dos pais. O cromossomo geralmente surge por acaso no pai.
Os sinais e sintomas da Síndrome do Olho de Gato são, defeitos estruturais da íris do olho; marcas na pele perto da orelha; defeitos cardíacos e renais; entre outros. O diagnóstico da doença é feito encontrando o cromossomo defeituoso através de testes genéticos. A presença deste cromossomo é o critério mais confiável de diagnóstico para esta síndrome.
A cirurgia é necessária para pacientes com graves complicações cardíacas e anais. Malformações graves podem causar a morte durante a infância, mas a expectativa de vida é elevada para pacientes com poucas ou leves manifestações. Então, saiba mais sobre a Síndrome do Olho de Gato – O que é, Causas e Tratamentos:
Causas da Síndrome do Olho de Gato: A Síndrome do Olho de Gato ocorre quando um indivíduo herda material genético extra do cromossoma 22, conhecido como um marcador de cromossoma, de um dos pais. O cromossomo marcador geralmente surge por acaso no pai.
Sintomas da Síndrome do Olho de Gato:
- Coloboma (defeito estrutural da íris do olho);
- Marcas na pele perto da orelha;
- Estreitamento ou fechamento do ânus;
- Defeitos cardíacos;
- Defeitos renais;
- Deficiência intelectual;
- Hipertelorismo inconstante;
- Fissuras palpebrais;
- Fenda palatina;
- Anomalias esqueléticas.
Diagnóstico da Síndrome do Olho de Gato: O diagnóstico da Síndrome do Olho de Gato passa por se encontrar o cromossomo marcador através de testes genéticos. A presença deste cromossomo marcador extra é o critério mais confiável de diagnóstico para Síndrome do Olho de Gato. É possível o diagnóstico pré-natal através de cariótipo e hibridização fluorescente.
Tratamento da Síndrome do Olho de Gato: A cirurgia é necessária para pacientes com atresia anal e graves complicações cardíacas. Graves malformações podem causar a morte durante a infância, mas a expectativa de vida é elevada para pacientes com poucas ou leves manifestações da Síndrome do Olho de Gato.
