Transfersferrinemia – Causas, Sintomas e Tratamentos desta doença A Transfersferrinemia é uma doença genética extremamente rara, caracterizada por níveis baixos de glóbulos vermelhos saudáveis e funcionais no sangue ( anemia hipocrômica e microcítica ) e pela acumulação de excesso de ferro no organismo (hemossideroses). Os sintomas podem variar de acordo com a gravidade da anemia e sobre a extensão da acumulação de ferro no corpo e os órgãos específicos afetados. Os sintomas comuns incluem infecções recorrentes e atrasos no crescimento.
O que é Atransferrinemia: A atransferrinemia é uma condição genética rara em que existem níveis extremamente baixos de glóbulos vermelhos funcionais no sangue. Os sintomas da Atransferrinemia são bastante variáveis e dependem da gravidade da anemia e da extensão da acumulação de ferro no corpo causada pela condição. Os sintomas também podem variar dependendo do órgão afetado pela Atransferrinemia. Alguns dos sintomas são infecções frequentes e retardo de crescimento. Esta doença é causada principalmente pela mutação do gene da transferrina e é uma condição autossômica recessiva. Esta doença também pode ser classificada como um transtorno de sobrecarga de ferro.
Quais são as Causas da Atransferrinemia: Conforme afirmado, a ATransfersferrinemia é causada por mutação do gene da transferrina e é um traço autossômico recessivo que significa que os genes defeituosos precisam ser herdados de ambos os pais para ter essa condição. A função do gene da transferrina é transportar instruções para que as células produzam proteína chamada de transferrina, que é responsável pelo controle do ferro no corpo. A mutação desse gene resulta em depleção de transferrina funcional causando acúmulo de excesso de ferro no corpo que, por sua vez, afeta vários órgãos do corpo
Quais são os sintomas da atransferrinemia: Conforme indicado, os sintomas da Atransferrinemia são significativamente variáveis e dependem da extensão da acumulação de ferro no corpo. Algumas pessoas podem ter sintomas extremamente suaves enquanto algumas pessoas podem ter complicações graves com esta doença. Indivíduos afetados geralmente desenvolvem anemia hipocrômica microcítica grave em que há eritrócitos extremamente pequenos que são hemoglobina inadequadamente preenchida, o que pode causar fadiga severa. Algumas pessoas também podem ter hepatomegalia.
Outro sintoma de ATransfersferrinemia é o atraso do crescimento e infecções frequentes. A ATransfersferrinemia tende a afetar o fígado, coração, pâncreas, rins e tireoide. Esta acumulação anormal de ferro também pode causar cirrose do fígado e artrite, bem como hipotiroidismo e anormalidades cardíacas. Em casos agudos de Atransferrinemia, pode haver desenvolvimento de pneumonia, problemas circulatórios, acúmulo de fluido no coração, pulmões, bem como insuficiência cardíaca congestiva.
Como a Atransferrinemia é Diagnosticada: O diagnóstico de ATransfersferrinemia pode ser feito com base na história do paciente e nos sintomas que o paciente experimenta. Um teste de laboratório pode detectar baixos níveis de transferrina praticamente confirmando o diagnóstico de ATransfersferrinemia.
Quais são os tratamentos para Atransferrinemia: O tratamento da ATransfersferrinemia visa tratar os sintomas que um indivíduo experimenta. O tratamento pode consistir em infusões de plasma ou transferência de infusões para controlar o acúmulo de ferro no organismo para tratar certos sintomas como o atraso no crescimento ou a anemia. O transplante de fígado também é uma opção, pois a maior parte da transferência é sintetizada no fígado, embora ainda não tenha sido comprovada. Além disso, o aconselhamento genético também é de ajuda para lidar com os sintomas da ATransfersferrinemia. Além disso, o tratamento é apenas favorável e sintomático para ATransfersferrinemia.
